Unterschied zwischen autosomal dominanten und autosomalen rezessiven Störungen

Der Schlüsselunterschied Zwischen autosomal dominanten und autosomalen rezessiven Erkrankungen ist das, Bei autosomal dominanten Störungen reicht eine veränderte Kopie eines Gens aus, um die Krankheit zu verursachen, während bei autosomalen rezessiven Störungen beide veränderte Kopien des Gens benötigt werden, um die Krankheit zu verursachen.

Autosomal dominante und autosomale rezessive Störungen sind ererbte genetische Störungen. Bei beiden Störungen ist das betroffene Gen in einem Autosom (Nicht-Sex-Chromosom) vorhanden. Im autosomal dominanten Zustand reicht eine veränderte Kopie des Gens in einer Zelle aus, damit eine Person von der Krankheit betroffen ist. Im autosomal rezessiven Zustand werden beide rezessiven Kopien des Gens in einer Zelle benötigt, damit eine Person betroffen ist.

INHALT

1. Überblick und wichtiger Unterschied
2. Was sind autosomal dominante Störungen
3. Was sind autosomale rezessive Störungen
4. Ähnlichkeiten zwischen autosomal dominanten und autosomalen rezessiven Störungen
5. Seite für Seitenvergleich - autosomal dominant gegen autosomale rezessive Störungen in tabellarischer Form
6. Zusammenfassung

Was sind autosomal dominante Störungen?

Im autosomal dominanten Zustand ist die mutierte Kopie des Gens eine dominierende. Diese mutierte Kopie befindet sich auf einem der Nicht-Sex-Chromosomen. Eine Person benötigt nur eine mutierte Kopie des Gens, um von dieser Art von Störung zu beeinflussen. Die betroffene Person hat eine 50% ige Chance, ein betroffenes Kind mit einer mutierten Kopie (dominant) des Gens zu haben. Dieselbe Person hat auch eine 50% ige Chance auf ein nicht betroffenes Kind mit zwei normalen Kopien (rezessiv) des Gens. Jede betroffene Person hat normalerweise einen betroffenen Elternteil bei autosomal dominanten Erkrankungen.

Abbildung 01: autosomal dominante Störung

Autosomal dominante Bedingungen zeigen manchmal eine verringerte Penetranz. Es bedeutet, obwohl nur eine Kopie benötigt wird, um die Krankheit zu entwickeln, werden nicht alle Personen, die die Mutation erben. Beispielsweise können Menschen unter Bedingungen wie tuberöser Sklerose minimal betroffen sein.  Sie haben jedoch ein höheres Risiko, stark betroffene Kinder zu haben.

Autosomal dominante Störungen betreffen sowohl Männer als auch Frauen. Diese Störungen haben verspätete Anzeichen und Symptome. Die dominante Störung wird nicht von nicht betroffenen Familienmitgliedern übertragen. Die beliebten Beispiele für autosomal dominante Störungen sind Huntington -Krankheiten, tuberöse Sklerose, myotonische Dystrophie und Neurofibromatose.

Was sind autosomale rezessive Störungen?

Eine autosomal rezessive Störung ist eine genetische Störung, bei der zwei Kopien eines abnormalen Gens für die Entwicklung einer Krankheit verantwortlich sind. Die rezessive Vererbung bedeutet, dass beide mutierten Kopien eines Gens abnormal (rezessiv) sein müssen, um die Krankheit zu verursachen. Die Eltern eines Kindes, das an einer autosomalen rezessiven Störung leidet. Diese nicht betroffenen Eltern sind Träger. Die Eltern tragen eine mutierte Kopie des Gens, das an ihre Kinder übergeben werden kann. Die Eltern haben eine 25% ige Chance, ein nicht betroffenes Kind mit zwei normalen Kopien eines Gens zu haben, eine 50% ige Chance, ein nicht betroffenes Kind zu haben, das ebenfalls ein Träger ist, und eine 25% ige Chance, ein betroffenes Kind mit zwei rezessiven Kopien von zu haben ein Gen.

Abbildung 02: autosomale rezessive Störung

Bei dieser Störung befindet sich das betroffene Gen auf einem Nicht-Sex-Chromosom. Autosomale rezessive Erkrankungen sind in jeder Generation einer betroffenen Familie typischerweise nicht beobachtbar. Sichelzellenerkrankung und Mukoviszidose sind häufige Beispiele für autosomale rezessive Störungen.

Was sind die Ähnlichkeiten zwischen autosomal dominanten und autosomalen rezessiven Störungen?

• Beide sind genetische Bedingungen.
• Unter beiden Bedingungen sind betroffene Gene auf einem Autosom (Nicht-Geschlecht-Chromosom) vorhanden.
• Beide Bedingungen werden vererbt.
• Beide verursachen schwere Krankheiten.

Was ist der Unterschied zwischen autosomalen dominanten und autosomalen rezessiven Störungen?

Bei einer autosomal dominanten Störung reicht eine veränderte Kopie des Gens in einer Zelle aus, damit eine Person von einer Krankheit betroffen ist. Im autosomal rezessiven Zustand müssen beide Kopien des Gens erforderlich sind, damit eine Person von einer Krankheit betroffen ist. Dies ist also der Hauptunterschied zwischen autosomal dominanten und autosomalen rezessiven Störungen. Darüber hinaus hat eine Person mit einer autosomal dominanten Erkrankung bei autosomal dominanten Störungen eine 50% ige Chance, ein betroffenes Kind mit einer mutierten Kopie (dominant) des Gens zu haben. Andererseits haben die nicht betroffenen Eltern bei autosomalen rezessiv. Dies ist daher ein weiterer wichtiger Unterschied zwischen autosomal dominanten und autosomalen rezessiven Störungen.

Die folgende Infografik zeigt mehr Unterschiede zwischen autosomal dominanten und autosomalen rezessiven Störungen in tabellarischer Form.

Zusammenfassung -autosomal dominant gegen autosomale rezessive Störungen

Bei autosomalen Störungen ist das betroffene Gen auf einem Nicht-Sex-Chromosom vorhanden. Eine einzelne Kopie der krankheitsassoziierten Mutation reicht aus, um die Krankheit bei autosomal dominanter Störung zu verursachen. Zwei Kopien der krankheitsassoziierten Mutation sind erforderlich, um die Krankheit bei autosomal rezessiven Störungen zu verursachen. Dies ist daher der Schlüsselunterschied zwischen autosomal dominanten und autosomalen rezessiven Erkrankungen.

Referenz:

1. „Autosomal dominant: MedlinePlus Medical Encyclopedia.”Medlineplus, u.S. National Library of Medicine, hier verfügbar.
2. "Genetische Störung.Wikipedia, Wikimedia Foundation, 11. März. 2021, hier erhältlich.

Bild mit freundlicher Genehmigung:

1. "Autosomal dominant" von Simon Caulton - eigene Arbeit (CC BY -SA 3.0) über Commons Wikimedia
2. "2926 Autosomal rezessive Erbschaft -New" vom OpenStax College - Anatomy & Physiology, Connexions -Website, 19. Juni 2013. (CC von 3.0) über Commons Wikimedia