Unterschied zwischen monogenen Störungen und chromosomalen Störungen

Der Schlüsselunterschied Zwischen monogenen Störungen und chromosomalen Störungen ist das Monogene Erkrankungen sind Störungen, die mit einzelnen Genen verbunden sind, während Chromosomenerkrankungen Krankheiten sind, die mit Anomalien in Chromosomen und einem Teil der Chromosomen verbunden sind.

Gen ist die strukturelle und funktionelle Vererbungseinheit. Gen hat eine spezifische Nukleotidsequenz. Es gibt Tausende von Genen in Chromosomen. Chromosomen sind fadenartige Strukturen, die aus Nukleotidsequenzen oder DNA bestehen,. Eine Mutation in der Nukleotidsequenz eines Gens kann Krankheiten verursachen. Sie sind als monogene Störungen bekannt. Sichelzellenanämie ist ein Beispiel für eine monogene Störung. Störungen können auch auftreten, wenn die Nukleotidsequenz eines Chromosoms oder eines Teils eines Chromosoms verändert oder fehlt. Wir nennen solche Störungen als chromosomale Störungen. Down -Syndrom ist ein Beispiel für eine chromosomale Störung. Chromosomenstörungen können eine Mutation mehrerer Gene sein.

INHALT

1. Überblick und wichtiger Unterschied
2. Was sind monogene Störungen
3. Was sind chromosomale Störungen?
4. Ähnlichkeiten zwischen monogenen Störungen und chromosomalen Störungen
5. Seite an Seitenvergleich - monogene Erkrankungen gegenüber chromosomalen Störungen in tabellarischer Form
6. Zusammenfassung

Was sind monogene Störungen?

Ein Gen ist ein DNA -Segment, das eine spezifische Nukleotidsequenz aufweist. In dieser Nukleotidsequenz sind entscheidende Informationen versteckt, um ein Protein zu erstellen. Eine Mutation ist eine Nukleotidsequenzänderung, die schädlich sein kann. Es kann ein anderes Protein oder kein Protein produzieren. Eine mit einer einzelnen Genmutation assoziierte Krankheit ist als monogene Störung bekannt. Eine Änderung eines einzelnen Gens innerhalb des Genoms verändert die Chromosomenstruktur oder -zahl nicht. Es kann jedoch zu genetischen Erkrankungen wie Osteogenese -Imperfecta (OGI), Retinoblastom (RB), Mukoviszidose, Thalassämie, fragilem X -Syndrom (FXS), Hypophosphatämie, Hämophilie und Hauchhyose usw. führen.

Die Mehrheit der monogenen Störungen ist selten. Sie können auch an die nächsten Generationen vererbt werden. Sie sind hauptsächlich autosomal dominant, autosomal rezessiv oder x verknüpft. Die Betroffenen zeigen eine Abnahme der Fitness. Gentherapie, Stammzelltransplantation und Knochenmarktransplantation sind mehrere Behandlungen für monogene Störungen.

Was sind chromosomale Störungen??

Chromosomenstörungen sind genetische Störungen, die durch chromosomale Anomalien verursacht werden. Ein Teil des Chromosoms kann fehlen oder extra. Diese Art von Änderungen kann schädliche Effekte verursachen, da der fehlende Teil wichtige Gene enthalten kann. Darüber hinaus können extrachromosomale Teile dem Genom zusätzliche Gene hinzufügen. Ähnlich wie bei strukturellen Veränderungen in Chromosomen kann auch die Gesamtzahl der Chromosomen in einer Zelle geändert werden.

Abbildung 01: Down -Syndrom Karyotype

Down -Syndrom ist eine solche Störung, die aufgrund der Trisomie der Chromosomenzahl 21 verursacht wird. Chromosomenstörungen treten hauptsächlich aufgrund eines Fehlers in der Zellteilung nach Meiose oder Mitose auf. Diese Störungen werden durch die Prüfung des Karyotyps einer Person festgestellt. Turner -Syndrom ist eine weitere chromosomale Störung, die aufgrund der Monosomie des X -Chromosoms verursacht wird. Wolf-Hirschhorn-Syndrom und Jacobsen-Syndrom sind zwei chromosomale Störungen, die durch Deletionen einiger Teile der Chromosomen verursacht werden.

Was sind die Ähnlichkeiten zwischen monogenen Störungen und chromosomalen Störungen?

• Monogene Störungen und chromosomale Störungen sind genetische Störungen.
• Sie treten aufgrund einer Anomalie im Genom auf.
• Diese Störungen können von den Eltern auf Nachkommen übertragen.

Was ist der Unterschied zwischen monogenen Störungen und chromosomalen Störungen?

Ein einzelnes mutiertes Gen ist für eine monogene Störung verantwortlich. Dies ist daher der Schlüsselunterschied zwischen monogenen Störungen und chromosomalen Störungen.

Die folgende Infografik zeigt mehr Unterschiede zwischen monogenen Störungen und chromosomalen Störungen in tabellarischer Form.

Zusammenfassung -monogene Erkrankungen gegen Chromosomenstörungen

Monogene Störungen sind genetische Erkrankungen, die durch einzelne mutierte Gene verursacht werden. Chromosomalerkrankungen sind genetische Erkrankungen, die durch Abnormalitäten der Chromosomenzahl oder Strukturen verursacht werden. Dies ist also der Hauptunterschied zwischen monogenen Störungen und chromosomalen Störungen. Monogene Störungen verändern nicht die Struktur oder Anzahl der Chromosomen.

Referenz:

1. "Genetische Störung.Wikipedia, Wikimedia Foundation, 18. Januar. 2021, hier erhältlich.
2. „Monogene Störungen (einzelnes abnormales Gen).”Universität Leicester, 9. August. 2011, hier erhältlich.

Bild mit freundlicher Genehmigung:

1. "Down -Syndrom Karyotyp" vom National Human Genome Research Institute - Human Genome Project (Public Domain) über Commons Wikimedia