Was ist der Unterschied zwischen dem Edward und dem Patau -Syndrom

Der Schlüsselunterschied Zwischen Edward und Patau -Syndrom ist, dass das Edward -Syndrom eine seltene genetische Störung ist, die durch das Vorhandensein einer zusätzlichen Kopie von Chromosom 18 in allen oder einigen Zellen bei Personen verursacht wird, während das Patau -Syndrom eine seltene genetische Störung ist, die durch das Vorhandensein einer zusätzlichen Kopie von Chromosom 13 in allen oder verursacht wird Einige Zellen bei Individuen.

Eine Trisomie ist ein chromosomaler Zustand, der durch das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms gekennzeichnet ist. Eine Person mit einer Trisomie hat 47 Chromosomen anstelle von 46. Down -Syndrom, Edward -Syndrom und Patau -Syndrom sind die häufigsten Formen der Trisomie.

INHALT

1. Überblick und wichtiger Unterschied
2. Was ist Edward -Syndrom
3. Was ist das Patau -Syndrom
4. Ähnlichkeiten -Edward und Patau -Syndrom
5. Edward gegen Patau -Syndrom in tabellarischer Form
6. Zusammenfassung -Edward gegen Patau -Syndrom

Was ist Edward -Syndrom?

Das Edward -Syndrom ist eine seltene genetische Störung, die durch das Vorhandensein einer zusätzlichen Kopie von Chromosom 18 in allen oder einigen Zellen bei Individuen verursacht wird. Alle Körperteile können durch diese genetische Störung beeinflusst werden. Das Edward -Syndrom tritt bei etwa 1 von 5000 Geburten auf. Babys werden normalerweise klein geboren und haben aufgrund des Edward -Syndroms Herzfehler. Die anderen häufigen Merkmale sind ein kleiner Kopf, ein kleiner Kiefer, niedrig gesetzte Ohren, gebundene Fäuste mit überlappenden Fingern, schwere intellektuelle Behinderungen, ein schwacher Schrei und minimale Reaktion auf Schall, angeborene Herzerkrankungen und Nierenerkrankungen, Atemstörungen, Probleme in der Magen -Darm -Trakt und Bauchwand, Hernien und Skoliose.

Abbildung 01: Edward -Syndrom

Die meisten Fälle des Edward -Syndroms sind auf Probleme bei der Bildung der Fortpflanzungszelle oder auf Probleme während der frühen Entwicklung zurückzuführen. Darüber hinaus steigt die Krankheitsrate mit dem Alter der Mutter. In seltenen Fällen kann es von den Eltern der betroffenen Person geerbt werden. Manchmal haben bei Edward -Syndrom nicht alle Zellen ein zusätzliches Chromosom. Diese Situation ist bekannt als als Mosaik -Trisomie. Die Symptome in Fällen von Mosaiktrisomie können weniger schwerwiegend sein.

Ultraschall, CVS (Chorion -Villus -Probenahme) oder Amniozentese können zur Diagnose des Edward -Syndroms verwendet werden. Darüber hinaus umfassen die Behandlungsoptionen Herzbehandlung, Unterstützung für assistierte Fütterung, orthopädische Behandlung und psychosoziale Unterstützung.

Was ist das Patau -Syndrom?

Das Patau -Syndrom ist eine seltene genetische Störung, die durch das Vorhandensein einer zusätzlichen Kopie von Chromosom 13 in allen oder einigen Zellen bei Individuen verursacht wird. Dieses extra genetische Material stört die normale Entwicklung und führt zu mehreren und komplexen Organfehlern. Das Patau -Syndrom betrifft zwischen 1 in 10000 und 1 in 21799 Lebendgeburten. Die meisten Fälle des Patau -Syndroms werden nicht vererbt, aber sie treten während der Bildung von Fortpflanzungszellen als zufällige Ereignisse auf. Ein als Nicht-Disjunktion bekanntes Fehler in der Zellteilung kann zu Fortpflanzungszellen mit einer abnormalen Anzahl von Chromosomen führen. Eine kleine Anzahl von Fällen des Patau -Syndroms wird vererbt.

Abbildung 02: Patau -Syndrom

Die Symptome des Patau -Syndroms umfassen Lippen- und Gaumenspalten, ein ungewöhnlich kleines Auge oder Augen (Mikrophthalmie), das Fehlen von 1 oder beide Augen (Anophthalmie), einen verringerten Abstand zwischen den Augen (Hypotelorismus), Probleme mit der Entwicklung der Nasalpassagen, kleiner, kleiner, kleiner, kleiner, kleiner, kleiner, kleiner Kopfgröße (Mikrozephalie), Haut fehlt auf Kopfhaut, Ohrfehlbildung und Taubheit, erhöhte rote Geburtsmarks, Defekte der Bauchwand, Zysten in Nieren, abnormalen Genitalien, zusätzlichen Fingern oder Zehen und einem abgerundeten Boden bis Füße.

Das Patau-Syndrom kann durch Ultraschall, Screening-Tests wie zellfreies DNA-Screening (NIPT), PAPP-A (Schwangerschafts-assoziiertes Plasmaprotein A), Lebensläufe (Chorion-Villus-Probenahme) oder Amniozentese diagnostiziert werden. Darüber hinaus umfassen Behandlungen eine Operation zur Reparatur von Herzfehlern oder Lippen- und Spaltegaumen, physische, berufliche und Sprachtherapie.

Was sind die Ähnlichkeiten zwischen dem Edward und dem Patau -Syndrom??

• Das Edward und das Patau -Syndrom sind zwei verschiedene Formen der Trisomie.
• In beiden genetischen Bedingungen haben betroffene Personen 47 Chromosomen.
• Bei beiden genetischen Bedingungen sind die meisten Fälle auf Probleme bei der Bildung der Fortpflanzungszellen zurückzuführen. In seltenen Fällen können sie von den Eltern der betroffenen Person geerbt werden.
• Beide genetischen Erkrankungen haben ähnliche Diagnoseschemata.
• Es gibt keine Heilung für diese genetischen Bedingungen; Es gibt nur eine unterstützende Therapie.

Was ist der Unterschied zwischen dem Edward und dem Patau -Syndrom?

Das Edward -Syndrom ist eine seltene genetische Störung bei Individuen. Dies ist dies der Schlüsselunterschied zwischen Edward und Patau -Syndrom. Darüber hinaus tritt das Edward -Syndrom bei etwa 1 von 5000 Lebendgeburten auf, während das Patau -Syndrom zwischen 1 In10000 und 1 in 21799 Lebendgeburten auftritt.

Die folgende Infografik zeigt die Unterschiede zwischen dem Edward- und dem Patau-Syndrom in tabellarischer Form für den Nebenseitigen Vergleich.

Zusammenfassung - Edward gegen Patau -Syndrom

Das Edward und das Patau -Syndrom sind zwei verschiedene Formen der Trisomie. Das Edward -Syndrom wird durch das Vorhandensein einer zusätzlichen Kopie von Chromosom 18 in allen oder einigen Zellen bei Individuen verursacht. Das Patau -Syndrom wird durch das Vorhandensein einer zusätzlichen Kopie von Chromosom 13 in allen oder einigen Zellen bei Individuen verursacht. Dies ist also der Hauptunterschied zwischen dem Edward und dem Patau -Syndrom.

Referenz:

1. „Edwards Syndrom.NHS -Auswahl, NHS.
2. „Patau -Syndrom.”Ein Überblick | Sciencedirect -Themen.

Bild mit freundlicher Genehmigung:

1. "Überlappende Finger" von Bobjgalindo - eigene Arbeit (CC BY -SA 4.0) über Commons Wikimedia
2. "Spaltlipandpalate" von James Heilman, MD - eigene Arbeit (CC BY -SA 3.0) über Commons Wikimedia