Was ist der Unterschied zwischen Fanconi -Anämie und Fanconi -Syndrom

Der Schlüsselunterschied zwischen Fanconi -Anämie und Fanconi -Syndrom ist, dass die Fanconi-Anämie das Knochenmark beeinflusst und die Produktion aller Arten von Blutkörperchen verringert, während das Fanconi-Syndrom die Niere beeinflusst, was zu einer unzureichenden Re-Absorption in den proximalen Nieren-Tubuli führt.

Fanconi Anämie und Fanconi -Syndrom sind zwei Erkrankungen, die nach Dr. Guido Fanconi benannt sind. Guido Fanconi war ein schweizerischer Kinderarzt, der 1892 in Psischiavo geboren wurde, einem kleinen Dorf im Kanton der Grisons. Er gilt als einer der besten Kinderärzte aller Zeiten. Er ist auch einer der Gründer der modernen Pädiatrie. Es gibt mehrere medizinische Krankheiten, die nach Dr. Guido Fanconi benannt wurden. 1927 beschrieb er die erbliche Fanconi -Anämie zum ersten Mal. Das Fanconi -Syndrom wurde dagegen von einem Ermittler bekannt als Abdelhalden 1903. Fanconi berichtete jedoch über das Fanconi -Syndrom mit zusätzlichen unterstützenden Dokumenten im Jahr 1936. Schließlich wurde die Krankheit als Fanconi -Syndrom bekannt.

INHALT

1. Überblick und wichtiger Unterschied
2. Was ist Fanconi -Anämie  
3. Was ist das Fanconi -Syndrom
4. Ähnlichkeiten -Fanconi -Anämie und Fanconi -Syndrom
5. Fanconi -Anämie gegen Fanconi -Syndrom in tabellarischer Form
6. Zusammenfassung -Fanconi -Anämie gegen Fanconi -Syndrom

Was ist Fanconi -Anämie?

Fanconi -Anämie ist ein seltenes erbliches Knochenmarkversagenssyndrom. In der medizinischen Literatur wurden ungefähr 2000 Fälle dokumentiert. Es ist eine genetische Erkrankung, die aufgrund einer Beeinträchtigung der Reaktion auf DNA -Schäden auftritt. Fanconi -Anämie ist eine autosomale rezessive genetische Störung. Es sollten zwei mutierte Allele vorhanden sein, um bei Patienten eine Fanconi -Anämie zu verursachen. 2% der Fälle sind auf X-verknüpfte rezessive Fälle zurückzuführen, was bedeutet, dass die mutierten Allele im X-Chromosom vorhanden sind. Bisher haben Wissenschaftler 21 FA oder FA -ähnliche Gene entdeckt. Einige von ihnen sind Fanca, Fancb, Fancc, Fancd1, Fancd2, Fance, Fancf, Fancf, usw. Diese Gene sind DNA -Reparaturgene. Die Trägerfrequenz im aschkenasischen Juden beträgt ungefähr eins von 90.

Abbildung 01: Fanconi -Anämie

Die Fanconi -Anämie ist normalerweise durch Knochenmarkversagen, feste Tumoren und Entwicklungsstörungen gekennzeichnet. Die Diagnose kann durch genetische Beratung und Gentests gestellt werden. Die Behandlungen umfassen Androgene und hämatopoetische Wachstumsfaktoren für Knochenmarkversagen, Knochenmarktransplantation und Mitomycin C für feste Tumoren.

Was ist das Fanconi -Syndrom?

Das Fanconi -Syndrom ist eine erbte oder erworbene Störung, bei der bestimmte Substanzen durch Nieren in den Urin freigesetzt werden. Es ist ein Syndrom. Das Fanconi -Syndrom beeinflusst das proximal verwickelte Tubulus, der der erste Teil des Tubulus ist, der Urinflüssigkeit verarbeitet. Es kann auch den proximalen geraden Tubulus beeinflussen, der zu dem absteigenden Glied der Henle -Schleife führt.

Abbildung 02: Fanconi -Syndrom

Eine spezifische Mutation in der Hnf4a Gen -codierender Transkriptionsfaktor kann Fanconi -Anämie verursachen. Andere genetische Erkrankungen wie Cystinose, Wilsons -Krankheit, Tyrosinämie, Lowe -Syndrom, Galactosämie und erbliche Fructose -Intoleranz können auch das Fanconi -Syndrom verursachen. Es kann durch Tetracyclin, antivirale Tenofovir, Didanosin und Bleivergiftung erworben werden. Darüber hinaus kann das Fanconi -Syndrom aufgrund anderer Erkrankungen wie multipler Myelom, monoklonaler Gammopathie und Autoimmunerkrankungen erworben werden. Symptome sind Polyurie, Wachstumsversagen, Azidose, Hypokalämie, Hyperchlorämie, Glykosurie, Proteinurie, Hyperurikosurie usw. Die Diagnose erfolgt durch eine Urinroutine. Die Behandlung von Kindern mit Fanconi -Syndrom beinhaltet hauptsächlich den Ersatz von Substanzen, die im Urin verloren gehen, wie Flüssigkeit und Bicarbonat

Was sind die Ähnlichkeiten zwischen Fanconi -Anämie und Fanconi -Syndrom?

• Fanconi Anämie und Fanconi -Syndrom sind zwei Erkrankungen, die nach Dr. Guido Fanconi benannt sind.
• Beide Bedingungen können vererbt werden.
• Beide Erkrankungen können hauptsächlich bei Kindern beobachtet werden.
• Sie sind behandelbare Erkrankungen.

Was ist der Unterschied zwischen Fanconi -Anämie und Fanconi -Syndrom?

Die Fanconi-Anämie beeinflusst das Knochenmark, das die Produktion aller Arten von Blutzellen verringert, während das Fanconi-Syndrom die Niere beeinflusst. Dies ist also der Hauptunterschied zwischen Fanconi -Anämie und Fanconi -Syndrom. Darüber hinaus ist die Fanconi -Anämie ein ererbter Krankheitszustand, während das Fanconi -Syndrom ein ererbter oder erworbener Krankheitszustand sein kann.

Die folgende Infografik listet die Unterschiede zwischen der Fanconi -Anämie und dem Fanconi -Syndrom in tabellarischer Form für Seite -Seiten -Vergleiche auf.

Zusammenfassung -Fanconi -Anämie gegen Fanconi -Syndrom

Fanconi -Anämie und Fanconi -Syndrom sind zwei seltene Erkrankungen. Fanconi -Anämie beeinflusst das Knochenmark. Diese Krankheit verringert die Produktion aller Arten von Blutkörperchen. Das Fanconi -Syndrom betrifft Nieren. Es führt zu einer unzureichenden Re-Absorption in den proximalen Nieren-Tubuli. Fanconi -Anämie ist eine ererbte Krankheit. Das Fanconi -Syndrom kann vererbt oder erworben werden. Dies ist daher eine Zusammenfassung des Unterschieds zwischen Fanconi -Anämie und Fanconi -Syndrom.

Referenz:

1. „Fanconi -Anämie: Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung.”WebMD, WebMD.
2. „Fanconi -Syndrom.”Ein Überblick | Sciencedirect -Themen.

Bild mit freundlicher Genehmigung:

1. "DNA Double-Strang Break Repair" von Chaya5260-eigene Arbeit (CC BY-SA 4.0) über Commons Wikimedia
2. "Proximal verwickeltes Tubulus" von m. Koeppen - (CC BY -SA 4.0) über Commons Wikimedia