Was ist der Unterschied zwischen dem Hermansky-Pudlak-Syndrom und dem Chediak Higashi-Syndrom

Der Schlüsselunterschied Zwischen dem Hermansky-Pudlak-Syndrom und dem Chediak Higashi-Syndrom ist, dass das Hermansky-pudlak zu Infektionen.

Hermansky-Pudlak-Syndrom und Chediak-Higashi-Syndrom sind zwei seltene erbliche Störungen. Beide Störungen sind durch verminderte Pigmentierung und Probleme mit Blutungen gekennzeichnet. Es sind jedoch zwei unterschiedliche Störungen mit unterschiedlichen Ursachen.

INHALT

1. Überblick und wichtiger Unterschied
2. Was ist das Hermansky-Pudlak-Syndrom
3. Was ist Chediak Higashi -Syndrom
4. Ähnlichkeiten -Hermansky -Pudlak -Syndrom und Chediak Higashi -Syndrom
5. Hermansky-Pudlak-Syndrom gegen Chediak Higashi-Syndrom in tabellarischer Form
6. Zusammenfassung -Hermansky -Pudlak -Syndrom gegen Chediak Higashi -Syndrom

Was ist das Hermansky-Pudlak-Syndrom?

Das Hermansky-Pudlak-Syndrom ist eine seltene erbliche Krankheit. Es ist gekennzeichnet durch verringerte Pigmentierung, Sehbehinderung und Blutplättchenfunktionsstörung. In diesem Zustand sind auch längere Blutungen vorhanden. Einige Patienten, die unter diesem ererbten Zustand leiden. Das Hermansky-Pudlak-Syndrom wird durch Mutationen in den Genen verursacht HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, Und HPS7, die für die Herstellung von Proteinenkomplexen verantwortlich sind, die eine zentrale Rolle bei der Bildung und Bewegung einer Gruppe von Strukturen spielen, die als Lysosomen-bezogene Organellen (LROs) bezeichnet werden. Es wird geschätzt, dass diese Störung 1 von 500000 bis 1000000 Personen weltweit betrifft. Darüber hinaus wird dieser Zustand in einem autosomal rezessiven Muster vererbt.

Das Hermansky-Pudlak-Syndrom kann durch Familienanamnese, klinische Befunde und molekulare Tests wie Gene und Sequenzanalyse diagnostiziert werden. Darüber hinaus gibt es keine ordnungsgemäße Pflege dieser Störung. Wie auch immer, chronische Blutungen können durch Therapie mit Vitamin E und antidiuretisches Peptid 1-Deamino-8-D-Arginin-Vasopressin (DDAVP) behandelt werden. Die anderen verfügbaren Behandlungsoptionen sind Augenoperationen, Endotrachealanästhesie und Phakoemulsifikation.

Was ist Chediak-Higashi-Syndrom?

Das Chediak-Higashi-Syndrom ist eine seltene erbliche Erkrankung, die durch reduzierte Pigmente in Haut und Augen (okulokutaner Albinismus) und Immunschwäche mit erhöhter Anfälligkeit für Infektionen gekennzeichnet ist. Die anderen bemerkenswerten Anzeichen und Symptome dieser Krankheit sind Blutergüsse oder Blutungen, neurologische Defizite, silberne Haare, Sonnenempfindlichkeit und Photophobie. Diese Störung wird durch Mutationen im Lysosomalhandel -Regulator -Gen (LYST) verursacht, das zur Störung der Proteinsynthese sowie zur Speicherung und sekretorischen Funktion von lysosomalen Granulaten in weißen Blutkörperchen führt. Dies ist eine sehr seltene Störung. Weltweit wurden nur etwa 200 Fälle dieser Erkrankung gemeldet und folgt auch dem autosomalen rezessiven Erbe.

Darüber hinaus erfolgt die Diagnose dieser Erkrankung durch Familienanamnese, klinische Befunde, Knochenmarkabstriche, Kopfhautbiopsien und Gentests. Darüber hinaus gibt es keine spezifische Behandlung für diese Störung. Aber Knochenmarktransplantation, Antibiotika, antivirale Arzneimittel (für Infektionen), Medikamente wie Cyclophosphamid und Prednison sowie Vitamin -C -Therapie für (Immun- und Gerinnungsprobleme) sind hilfreich.

Was sind die Ähnlichkeiten zwischen dem Hermansky-Pudlak-Syndrom und dem Chediak Higashi-Syndrom?

• Hermansky-Pudlak-Syndrom und Chediak-Higashi-Syndrom sind zwei seltene erbliche Störungen.
• Beide Störungen sind durch verminderte Pigmentierung und Probleme mit Blutungen gekennzeichnet.
• Beide Störungen werden in einem autosomalen rezessiven Muster erbelt.
• Sie werden durch Mutationen in Genen verursacht, die mit der lysosomalen Funktion assoziiert sind.
• Beide Störungen können durch klinische Befunde und Gentests diagnostiziert werden.
• Für beide Störungen gibt es keine spezifischen Behandlungen.

Was ist der Unterschied zwischen dem Hermansky-Pudlak-Syndrom und dem Chediak Higashi-Syndrom?

Das Hermansky-Pudlak-Syndrom ist durch verminderte Pigmentierung, Sehbehinderung und Blutdysfunktion des Blutes gekennzeichnet, während das Chediak-Higashi-Syndrom durch das reduzierte Pigment in Haut und Augen und Immunmangel gekennzeichnet ist. Dies ist daher der Hauptunterschied zwischen dem Hermansky-Pudlak-Syndrom und dem Chediak Higashi-Syndrom. Darüber hinaus wird das Hermansky-Pudlak-Syndrom durch Mutation in Genen wie verursacht HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, Und HPS7, Während das Chediak Higashi -Syndrom aufgrund einer Mutation in einem Gen genannt wird Lyst.

Die folgende Infografik zeigt die Unterschiede zwischen dem Hermansky-Pudlak-Syndrom und dem Chediak Higashi-Syndrom in tabellarischer Form für den Vergleich von Seite an Seite.

Zusammenfassung - Hermansky -Pudlak -Syndrom gegen Chediak Higashi -Syndrom

Hermansky-Pudlak-Syndrom und Chediak-Higashi-Syndrom sind zwei seltene erbliche Störungen. Beide Störungen werden als autosomal rezessives genetisches Merkmal vererbt. Das Hermansky-Pudlak-Syndrom ist jedoch durch verringerte Pigmentierung, Sehbehinderung und Blutplättchenfunktionsstörung des Blutes gekennzeichnet, während das Chediak-Higashi. Dies fasst den Unterschied zwischen dem Hermansky-Pudlak-Syndrom und dem Chediak Higashi-Syndrom zusammen.

Referenz:

1. „Hermansky Pudlak -Syndrom - Symptome, Ursachen, Behandlung.Nationale Organisation für seltene Störungen, 12. Januar. 2023.
2. „Chediak Higashi -Syndrom - Symptome, Ursachen, Behandlung.Nationale Organisation für seltene Störungen, 12. Januar. 2023.

Bild mit freundlicher Genehmigung:

1. "Albino-White-Asian-Albinism-Skin" (CC0) über Pixabay
2. „Iris -Transillumination beim Kind mit okulokutanem Albinismus. Sie hat ihre Wimpern schwarz gefärbt.”Von Community Eye Health (CC0) über Pixabay