Was ist der Unterschied zwischen dem Swyer -Syndrom und der Unempfindlichkeit der Androgen -Unempfindlichkeit

Der Schlüsselunterschied zwischen dem Swyer -Syndrom und der Unempfindlichkeit der Androgen ist, dass das Swyer -Syndrom eine Störung ist, die Frauen betrifft und durch das Versagen von Sexualdrüsen zur Entwicklung gekennzeichnet ist, während das Androgen -Unempfindlichkeitssyndrom eine Störung ist, bei der eine Person, die genetisch männlich ist.

Swyer -Syndrom und Androgenunempfindlichkeit sind zwei Störungen der Geschlechtsentwicklung. Störungen der Geschlechtsentwicklung sind eine Gruppe von Erkrankungen, an denen Gene, Hormone und Fortpflanzungsorgane und Genitalien beteiligt sind. Bei diesen Störungen unterscheidet sich die Sexualentwicklung einer Person von den meisten sexuellen Entwicklung anderer Menschen. Es gibt eine Nichtübereinstimmung zwischen den Chromosomen einer Person (genetisches Material) und dem Erscheinen der Genitalien einer Person. Es kann Störungen der Geschlechtsentwicklung im Säuglingsalter, in der Kindheit oder im Jugendalter verursachen.

INHALT

1. Überblick und wichtiger Unterschied
2. Was ist Swyer -Syndrom? 
3. Was ist Androgenunempfindlichkeit
4. Ähnlichkeiten -Swyer -Syndrom und Unempfindlichkeit der Androgen
5. Swyer -Syndrom gegen Androgen -Unempfindlichkeit in tabellarischer Form
6. Zusammenfassung -Swyer -Syndrom gegen Androgen -Unempfindlichkeit

Was ist Swyer -Syndrom??

Das Swyer -Syndrom ist eine Störung, die Frauen betrifft und durch das Versagen von Sexualdrüsen zur Entwicklung gekennzeichnet ist. Menschen, die an diesem Syndrom leiden, haben funktionelle Genitalien und Strukturen, einschließlich der Vagina, der Gebärmutter, der Eileiter, aber ihnen fehlen Sexdrüsen (Eierstöcke). Das Swyer -Syndrom ist auch als bekannt als 46xy komplette Gonadendysgenese. Dieses Syndrom wurde zuerst von DR beschrieben. Swyer im Jahr 1955. Frauen mit Swyer-Syndrom haben eher ein XY-chromosomales Make-up als ein normales XX-Chromosom-Make-up.

Abbildung 01: männliche und weibliche Chromosomen

Frauen mit Swyer -Syndrom haben Gonadenstreifen anstelle von Sexdrüsen. Dies bedeutet, dass Eierstöcke durch funktionslose (faserige) Narbengewebe ersetzt werden. Da sie keine Eierstöcke haben, produzieren Frauen mit Swyer -Syndrom keine Sexualhormone und unterziehen sich nicht der Pubertät. Diese Erkrankung ist auf eine neue Genmutation zurückzuführen oder kann in einer autosomal dominanten, autosomalen rezessiven, x verknüpften oder y verknüpften Weise vererbt werden. Die Inzidenz des Swyer -Syndroms wird bei 1 von 80.000 Geburten erfasst. Die Diagnose kann durch klinische Bewertung und Fluoreszenz durchgeführt werden vor Ort Hybridisierung und molekulare Gentests. Darüber hinaus wird das Swyer -Syndrom normalerweise mit Hormonersatztherapien und Operationen behandelt.

Was ist Androgenunempfindlichkeit?

Das Androgen -Unempfindlichkeitssyndrom ist eine Störung, bei der eine Person, die genetisch ein Mann ist. Daher hat eine von der Androgen -Unempfindlichkeit betroffene Person einige der physischen Merkmale einer Frau. Mutation im AR -Gen (Androgenrezeptor) im X -Chromosom verursacht eine Androgen -Unempfindlichkeit. Das vollständige Androgen -Unempfindlichkeitssyndrom hat die Häufigkeit von 2 bis 5 pro 100.000 Menschen, die genetisch männlich sind. Dieser Zustand wird als X-verknüpftes rezessives Muster vererbt. Die Unempfindlichkeit von Androgen kann auch durch eine neue Mutation verursacht werden.

Abbildung 02: Androgen -Unempfindlichkeit

Das Syndrom ist in zwei Kategorien unterteilt: teilweise und vollständig. In einer partiellen Androgen -Unempfindlichkeit hat eine Person mehrere männliche Merkmale. In vollständiger Androgen -Unempfindlichkeit entwickeln sich der Penis und andere männliche Körperteile jedoch nicht, und das Kind sieht aus wie ein Mädchen. Die Diagnose kann durch physikalische Bewertung, Biopsie -Gonaden und molekulare Gentests von Androgenrezeptorgenen gestellt werden. Darüber hinaus umfasst der Behandlungsplan eine Operation, männliche Brustreduktion, Hernienreparatur, Hormonersatztherapie (mit Testosteron an).

Was sind die Ähnlichkeiten zwischen dem Swyer -Syndrom und der Unempfindlichkeit der Androgen -Unempfindlichkeit?

• Swyer -Syndrom und Androgenunempfindlichkeit sind zwei Störungen der Geschlechtsentwicklung.
• Beide Bedingungen sind auf eine neue Genmutation oder eine vererbte Genmutation zurückzuführen.
• Die primäre Diagnose beider ist über die physikalische Bewertung.
• Außerdem können beide Erkrankungen durch Hormonersatztherapie behandelt werden.
• Beide haben xy chromosomales Make-up.

Was ist der Unterschied zwischen dem Swyer -Syndrom und der Unempfindlichkeit der Androgen -Unempfindlichkeit?

Das Swyer -Syndrom ist eine Störung, die Frauen betrifft und durch das Versagen von Sexualdrüsen zur Entwicklung gekennzeichnet ist. Menschen, die an diesem Syndrom leiden, haben funktionelle Genitalien und Strukturen, einschließlich der Vagina, der Gebärmutter, der Eileiter, aber ihnen fehlen Sexdrüsen (Eierstöcke). Das Androgen -Unempfindlichkeitssyndrom ist eine Störung, bei der eine Person, die genetisch ein Mann ist. Daher hat eine von der Androgen -Unempfindlichkeit betroffene Person einige der physischen Merkmale einer Frau. Dies ist daher der Hauptunterschied zwischen dem Swyer -Syndrom und der Unempfindlichkeit der Androgen -Unempfindlichkeit. Darüber hinaus ist das Swyer -Syndrom auf Mutationen in Genen wie Sry, Nrob1, DHH, Wnt4, MAP3K1 zurückzuführen, während Androgen -Unempfindlichkeit auf eine Mutation im Gen AR zurückzuführen ist.

Die folgende Infografik listet die Unterschiede zwischen dem Swyer -Syndrom und der Unempfindlichkeit von Androgen in tabellarischer Form für Seite für Seitenvergleich auf.

Zusammenfassung -Swyer -Syndrom gegen Androgen -Unempfindlichkeit

Störungen der Geschlechtsentwicklung (DSD) sind Erkrankungen mit atypischer chromosomaler, gonadaler, phänotypischer Geschlecht. Dies führt zu Unterschieden in der Entwicklung des Urogenitaltrakts und zu verschiedenen klinischen Phänotypen. Swyer -Syndrom und Androgenunempfindlichkeit sind zwei Störungen der Geschlechtsentwicklung. Das Swyer -Syndrom betrifft Frauen. Sie haben funktionelle weibliche Organe, einschließlich der Gebärmutter, der Eileiter und der Vagina. Aber sie haben keine Eierstöcke. Das Androgen -Unempfindlichkeitssyndrom ist eine Störung, bei der eine Person, die genetisch ein Mann ist. Daher hat eine von der Androgen -Unempfindlichkeit betroffene Person einige körperliche Merkmale einer Frau. Dies ist also die Zusammenfassung des Unterschieds zwischen dem Swyer -Syndrom und der Unempfindlichkeit von Androgen.

Referenz:

1. „Swyer -Syndrom.”Genetisches und seltenes Krankheiten Informationszentrum, u.S. Department of Health and Human Services.
2. Gottlieb, Bruce. „Androgen -Unempfindlichkeitssyndrom.”Genereviews® [Internet]., U.S. National Library of Medicine, 11. Mai 2017.

Bild mit freundlicher Genehmigung:

1. "XY -Chromosomen" von Amandacxz - eigene Arbeit (CC BY -SA 4.0) über Commons Wikimedia
2. "Quigley Scale für Androgen -Unempfindlichkeitssyndrom" von Jonathan.Marcus - eigene Arbeit (CC BY -SA 3.0) über Commons Wikimedia