Unterschied zwischen normalem und abnormalem Karyotyp

Schlüsselunterschied - normaler gegen abnormaler Karyotypen
 

Chromosomen enthalten die genetischen Information eines Organismus, aber die Chromosomenzahlen variieren zwischen verschiedenen Arten. Ein gesunder Mensch hat 46 Chromosomen, die in 23 Paaren angeordnet sind. Es gibt 22 Paar Autosomen und ein Paar Sexchromosomen. Es gibt Tausende bis Millionen Gene in den Chromosomen, die die genetischen Codes tragen, um essentielle Proteine ​​zu synthetisieren, die für das Wachstum, die Entwicklung und die Fortpflanzung erforderlich sind. Die Anzahl und die physikalischen Strukturen von Chromosomen zeigen wichtige Informationen zum Organismus. Daher untersuchen Wissenschaftler die Gesamtchromosomen der Organismen. Karyotyp ist ein Diagramm, das die chromosomale Anzahl und Verfassung im Zellkern zeigt. Es zeigt Informationen zu Anzahl, Größe, Form, Centromerposition der Chromosomen usw. unter dem Lichtmikroskop. Wenn ein Karyotyp eine übliche Anzahl und Struktur des Chromosomensatzes zeigt, wird er als normaler Karyotyp bezeichnet. Der abnormale Karyotyp zeigt eine ungewöhnliche Anzahl oder strukturell missgebildete Chromosomen im Karyotyp. Dies ist der Schlüsselunterschied zwischen normalem und abnormalem Karyotyp.

INHALT
1. Überblick und wichtiger Unterschied
2. Was ist ein normaler Karyotyp?
3. Was ist ein abnormaler Karyotyp
4. Seite an Seitenvergleich - normaler gegen abnormaler Karyotypen
5. Zusammenfassung

Was ist ein normaler Karyotyp??

Normaler Karyotyp ist ein Diagramm, das die richtige Anzahl und Struktur des vollständigen Satzes der Chromosomen in einer Zelle oder einer Person zeigt. Mensch hat 23 Paar Chromosomen, bei denen 22 Paare Autosomen sind und eine Sexchromosomen sind. Jedes Chromosom hat eine spezifische Größe, Form und Zentromereposition. Karyotyp eines gesunden Menschen kann als normaler Karyotyp angesehen werden. In einem normalen Karyotyp gibt es keine fehlenden Sequenzen oder Änderungen der genetischen Informationen.

Menschliche Chromosomen können in sieben Gruppen zusammengefasst werden, die auf der Länge und Morphologie basieren. 42 Chromosomen sind Autosomen, die für verschiedene Merkmale kodiert werden.  Das Sex-Chromosomenpaar (X und Y) entscheidet das Geschlecht der individuellen und geschlechtsbedingten Eigenschaften. Durch die Analyse des Karyotyps des Organismus ist es möglich, die genetischen Störungen und viele andere Informationen über das Individuum nachzuweisen. Ein Karyotyp kann mehrere wichtige Informationen aufzeigen. Es erzählt das Geschlecht des Individuums und zeigt die Art, zu der das Individuum gehört. Schließlich kann ein Karyotyp angeben, ob das Individuum eine chromosomale Störung hat, die zu einer genetischen Erkrankung führt.

Karyotyping ist eine Technik, die von den Ärzten durchgeführt wird, um den vollständigen Satz der Chromosomen im Kern zu untersuchen. Chromosomen sind nur während der Metaphase der Zellteilung sichtbar. Gesamtchromosomen werden während des Tests gesammelt und analysiert, um festzustellen, ob es numerische oder strukturelle Anomalien in Chromosomen des Organismus gibt.

Abbildung 01: Normaler Karyotyp eines Menschen

Was ist ein abnormaler Karyotyp?

Organismen haben eine spezifische Anzahl und Struktur von Chromosomen. Aus unterschiedlichen Gründen können Organismen jedoch eine ungewöhnliche Anzahl von Chromosomen und strukturell fehlerhaften Chromosomen tragen. Diese Veränderungen können schwerwiegende genetische Störungen verursachen. Die Karyotypisierung ist daher ein wichtiges Verfahren, um solche genetischen Bedingungen in Organismen aufzudecken.

Chromosomalanomalien sind die beiden Haupttypen, die numerische Aberrationen und strukturelle Aberrationen bezeichnet werden. Wenn Chromosomen unter dem Mikroskop beobachtet werden, ist es möglich, Anomalien wie zusätzliche Chromosomen, fehlende Chromosomen, fehlende Teile der Chromosomen, zusätzliche Teile der Chromosomen, Teile, die von einem Chromosom gebrochen und an ein anderes Chromosom gebunden sind, usw. Wenn ein Karyotyp eine ungewöhnliche Anzahl von Chromosomen oder strukturell veränderten Chromosomen aufweist, wird er als abnormaler Karyotyp bezeichnet, wie in Abbildung 02 gezeigt.

Es gibt verschiedene Krankheitssyndrome aufgrund abnormaler Karyotypen beim Menschen wie Down -Syndrom, Klinefelter -Syndrom, Turner -Syndrom, Sichelzellenerkrankung, Mukoviszidose usw. Down -Syndrom wird durch die Trisomie des Chromosoms 21 verursacht. Das Klinefelter -Syndrom ist ein weiteres Syndrom, das durch zusätzliches X -Chromosom bei Männern verursacht wird.

Abbildung 02: ein abnormaler menschlicher Karyotyp (menschliches Chromosom XXY)

Was ist der Unterschied zwischen normalem und abnormalem Karyotyp?

Zusammenfassung -normaler gegen abnormaler Karyotypen

Ein normaler Karyotyp eines Menschen enthält insgesamt 46 Chromosomen mit korrekten Größen und Formen. Es gibt 22 autosomale Chromosomenpaare und ein Sex -Chromosomenpaar in einem normalen menschlichen Karyotyp. Wenn es genetische Störungen gibt, spiegeln sie sich in den chromosomalen Anomalien wider. Chromosomenanomalien können entweder numerisch oder strukturell sein. Beide werden zu abnormalen Karyotypen führen. Der abnormale Karyotyp enthält eine ungewöhnliche Anzahl von Chromosomen oder Chromosomen mit strukturellen Veränderungen. Dies ist der Unterschied zwischen einem normalen Karyotyp und einem abnormalen Karyotyp.

Referenz:
1. Yang, s., G. Lin, y. Q. Tan, l. Y. Deng, d. Yuan und g. X. Lu. „Unterschiede zwischen karyotypisch normalen und abnormalen menschlichen embryonalen Stammzellen." Zellvermehrung. U.S. National Library of Medicine, Juni 2010. Netz. 03. Mai 2017
2. Connor, Clare O. „Karyotypisierung für chromosomale Anomalien.Naturnachrichten. Nature Publishing Group, 2008. Netz. 03. Mai 2017

Bild mit freundlicher Genehmigung:
1.”Karyotype (Normal)” vom National Cancer Institute - Dieses Bild wurde vom National Cancer Institute veröffentlicht, einer Agentur der National Institutes of Health (Public Domain) über Commons Wikimedia
2. "Human Chromosomesxxy01" von Benutzer: Nami -ja - eigene Arbeit (Public Domain) über Commons Wikimedia