Unterschied zwischen SNP und Mutation

Schlüsselunterschied - SNP vs Mutation
 

DNA -Variationen sind bei Individuen herausragend. Einzelner Nukleotidpolymorphismus (SNP) und Mutation sind zwei solche Variationen, die zu den Nukleotidsequenzunterschieden in Organismen führen. Der Schlüsselunterschied zwischen SNP und Mutation ist das SNP repräsentiert einen einzelnen Nukleotidunterschied in der DNA, während Mutation eine Änderung der DNA darstellt, einschließlich einzelner zu vielen Nukleotidunterschieden. SNP ist eine Art von Mutation.

INHALT
1. Überblick und wichtiger Unterschied
2. Was ist SNP
3. Was ist Mutation
4. Seite an Seite Vergleich - SNP vs Mutation
5. Zusammenfassung

Was ist ein SNP?

Der einzelne Nukleotidpolymorphismus (SNP) wird als Unterschied in einem einzelnen Nukleotid einer DNA an einem bestimmten Ort im Genom definiert. Bei den meisten Individuen kann dieselbe Basissequenz vorhanden sein, während einige Personen möglicherweise einen einzelnen Nukleotidunterschied in derselben Stelle der DNA aufweisen können. Dies sind die SNPs, die zu den phänotypischen Variationen, Variationen der anthropometrischen Eigenschaften, den Wahrscheinlichkeitseigenschaften der Krankheiten und den Reaktionen auf die Umgebungen beitragen.  Dies ist die häufigste genetische Variation unter den Menschen. Es wird angenommen, dass in allen 300 Nukleotiden ein SNP zu sehen ist. Dies zeigt, dass es im menschlichen Genom mehr als 10 Millionen SNPs gibt. SNPs im menschlichen Genom bieten eine Ressource für die Kartierung komplexer genetischer Merkmale.

SNP ist eine Art einer Mutation, die als bekannt ist Punktmutation. Wenn SNP innerhalb eines Gens oder in der regulatorischen Region eines Gens auftritt, beeinflusst es die Funktion des Gens, indem es einen größeren Einfluss auf die Krankheit spielt. Die meisten SNPs haben keinen Einfluss auf Gesundheit oder Entwicklung. Dennoch haben sich einige dieser genetischen Unterschiede als sehr wichtig für die Untersuchung der menschlichen Gesundheit erwiesen. Forscher haben SNPs gefunden, die dazu beitragen können, die Reaktion eines Individuums auf bestimmte Medikamente, die Anfälligkeit für Umweltfaktoren wie Toxine und das Risiko einer Entwicklung bestimmter Krankheiten vorherzusagen können.

Einige bekannte Krankheiten wie Sichelzellenanämie, β-Thalassämie und Mukoviszidose treten hauptsächlich aufgrund von SNPs auf. Menschen zeigen unterschiedliche Anfälligkeitsniveaus für eine Vielzahl menschlicher Krankheiten. Es ist in erster Linie auf SNPs im menschlichen Genom zurückzuführen. Die Schwere der Krankheit und wie der Körper auf Behandlungen reagiert. Zum Beispiel zeigen Personen mit einer Basenmutation im ApoE -Gen (Apolipoprotein -Gen) ein höheres Risiko, Alzheimer zu erkranken.

Die DNA -Sequenzierung erhöht die Identifizierung von SNPs. Pyrosequencing ist eine Sequenzierungstechnik mit hohem Durchsatz. Der Nachweis von einzelnen Nukleotidpolymorphismen durch PCR ist für viele Arten der genetischen Analyse erforderlich, von der Kartierung von Genomen bis zur Verfolgung spezifischer Mutationen. SNPs, die sich zwischen Genen befinden, werden als biologische Marker verwendet, um krankheitsverursachende Gene zu identifizieren und zu lokalisieren.

Abbildung 1: SNP -Mutation, bei der Cytosin durch Thymin ersetzt wird

Was ist eine Mutation?

Mutation bezieht sich auf jede Veränderung der DNA -Sequenz. Mutationen werden durch Insertion von Nukleotiden, Deletion von Nukleotiden, Inversion von Nukleotiden, Duplikation von Nukleotiden und der Umlagerung von Nukleotiden in DNA verursacht. Diese Veränderungen führen zu negativen oder positiven Auswirkungen auf Phänotypen, und einige Mutationen werden durch nachfolgende Generationen vererbt. Mutationen stammen während der DNA -Replikation oder aufgrund unterschiedlicher Umgebungsfaktoren wie UV -Licht, Zigarettenrauch, Strahlung usw.

In DNA sind kleine und große Mutationen in großem Maßstab sichtbar. Kleine Maßnahmen treten aufgrund von Deletionen, Einfügen, Duplikationen, Einzelnukleotidunterschieden, Inversionen usw. auf. Große Mutationen treten aufgrund von Deletionen größerer Bereiche, Reproduktion von Zahlenschwankungen, Deletion von Genen, Verlust von Genkopien und Bewegung größerer DNA-Abschnitte aus der ursprünglichen Position usw. auf usw. Mutationen führen zur Veränderung der Genstruktur, die falsche Proteine ​​ausdrückt. Manchmal führen Mutationen zu positiven Eigenschaften und guten Proteinen. Mutationen sind wichtig für die Evolution. Andernfalls kann sich die Bevölkerung möglicherweise nicht an die sich verändernden und herausfordernden Umgebungen anpassen. Daher werden Mutationen als treibende Kraft hinter der Evolution angesehen. Die meisten Mutationen sind jedoch neutral.

Abbildung 2: DNA -Mutation

Was ist der Unterschied zwischen SNP und Mutation?

Zusammenfassung - SNP vs Mutation

Eine Mutation ist definiert, da jede Veränderung in einer DNA -Sequenz im Vergleich zur normalen DNA -Sequenz aufgetreten ist. Dies sind die Veränderungen, die aufgrund von Fehlern der DNA -Replikation oder des Einflusses der verschiedenen Umweltfaktoren verursacht wurden. Mutationen erfolgen über Insertionen, Deletionen, Inversionen, Duplikationen und Umlagerungen von Nukleotiden. Genmutationen verursachen strukturelle und funktionelle Veränderungen in den Genen, was zu signifikanten Unterschieden in den nächsten Generationen führt. Geerbte Krankheiten werden jedoch selten durch Mutationen verursacht. SNP ist die einzelne Nukleotidvariation in einer bestimmten DNA -Sequenz zwischen den Individuen. In SNPs kann an einem bestimmten Ort der Sequenz nur ein Nukleotidunterschied beobachtet werden. SNP ist auch eine Art von einer Mutation, die als Punktmutation bekannt ist, da sie die DNA verändert.

Referenz:
1. „Was ist eine Genmutation und wie treten Mutationen auf?? - Genetik Home Referenz.”U.S. Nationalbibliothek für Medizin. Nationale Gesundheitsinstitute, n.D. Netz. 24. Februar. 2017
2. González, Pelayo, Antonio Díez-Juan, Eliecer Coto, Victoria Álvarez, Julian R. Reguero, Alberto Batalla und Vicente Andrés. „Ein einzelner Nukleotidpolymorphismus im menschlichen p27 kIP1-Gen (-838C> a) beeinflusst die basale Promotoraktivität und das Risiko eines Myokardinfarkts.BMC -Biologie. Biomed Central, 02 April. 2004. Netz. 24. Februar. 2017.

Bild mit freundlicher Genehmigung:
1. "Single Nucleotid -Polymorphismus -Substitutionsmutationsdiagramm - Cytosin zu Thymin" von NHS National Genetics and Genomics Education Center - Flickr (CC von 2.0) über Commons Wikimedia
2. "DNA UV -Mutation" von NASA/David Herring - NASA (Public Domain) über Commons Wikimedia