Unterschied zwischen von Willebrand -Krankheit und Hämophilie

Schlüsselunterschied - von Willebrand -Krankheit gegen Hämophilie
 

Von Willebrand -Krankheit und Hämophilie sind zwei seltene hämatologische Erkrankungen, die am häufigsten auf den Mangel an verschiedenen Komponenten zurückzuführen sind, die am Gerinnungsweg beteiligt sind. Der Hauptunterschied zwischen von Willebrand -Krankheit und Hämophilie besteht darin, Bei der Willebrand -Krankheit gibt es einen Mangel des von Willeband -Faktors, während bei Hämophilie entweder ein Mangel an Faktor VIII oder Faktor IX vorhanden ist.

INHALT

1. Überblick und wichtiger Unterschied
2. Was ist von der Willebrand -Krankheit 
3. Was ist Hämophilie
4. Ähnlichkeiten zwischen von Willebrand -Krankheit und Hämophilie
5. Seite an Seitenvergleich - von Willebrand -Krankheit gegen Hämophilie in tabellarischer Form
6. Zusammenfassung

Was ist von der Willebrand -Krankheit?

Von Willebrand -Krankheit ist auf eine quantitative oder qualitative Abnormalität des von Willebrand -Faktors zurückzuführen. Der resultierende Faktor VIII -Mangel und abnormale Thrombozytenfunktionen sind die charakteristischen Merkmale davon. Das für die Kodierung von VWF verantwortliche Gen ist im Chromosom 12 und verschiedene Mutationen dieses Gens sind die Ursache für eine VW -Krankheit.

Arten von von von Willebrand -Krankheiten

Es gibt 3 Haupttypen von VW -Krankheiten:

• Typ 1 - Dies ist eine autosomal dominante Vielfalt an VW -Krankheiten. Es gibt einen teilweisen quantitativen Mangel des VWF
• Typ 2 - Typ VW -Krankheit ist auch eine autosomal dominante Störung, die durch eine qualitative Anomalie des VWF gekennzeichnet ist
• Typ 3 - Es gibt eine rezessive Erbschaft, die mit einem nahezu vollständigen Mangel an VWF verbunden ist.

Abbildung 01: Gerinnungsweg

Anzeichen und Symptome

Die Anzeichen und Symptome variieren je nach Art der Krankheit. Die Typen 1 und Typ 2 haben relativ milde Symptome. Nach einem kleinen Trauma, Epistaxis und Menorrhagie, sind die vorherrschenden klinischen Merkmale. Hämarthrosen können selten vorhanden sein. Bei Typ 3 -Krankheit kann der Patient schwere Blutungen haben, aber es gibt keine Blutungen in Muskeln und Gelenke.

Behandlung

Die Behandlung ähnelt der von leichten Hämophilie, obwohl sich abhängig von verschiedenen klinischen Umständen Veränderungen geben kann. Desmopressin wird normalerweise immer dann verwendet, wenn es eine Möglichkeit gibt. Einige von Plasma abgeleitete Faktor VIII-Konzentrate werden manchmal dem Patienten infundiert.

Was ist Hämophilie?

Hämophilie ist eine hämatologische Störung, die bei Männern fast ausschließlich beobachtet wird. In den meisten Fällen ist diese Krankheit auf den Mangel des Gerinnungsfaktors VIII zurückzuführen. In diesem Fall ist es als klassische Hämophilie oder Hämophilie a bekannt. Die andere weniger häufig gesehene Form von Hämophilie, die als Hämophilie B bekannt ist, ist auf den Mangel an Gerinnungsfaktor IX zurückzuführen.

Die Vererbung beider Faktoren erfolgt durch die weiblichen Chromosomen. Folglich ist die Wahrscheinlichkeit, dass eine Frau Hämophilie wird, extrem niedrig, da es unwahrscheinlich ist, dass beide Chromosomen gleichzeitig mutiert werden. Die Frauen, deren einzige Chromosom mangelhaft ist, werden als Hämophilie -Träger bezeichnet.

Abbildung 02: Hämophilie

Klinische Merkmale

• Schwere Hämophilie (Faktorkonzentration beträgt weniger als 1iu/dl)

Dies ist gekennzeichnet durch spontane Blutungen aus dem frühen Leben typischerweise in die Gelenke und Muskeln. Wenn nicht richtig behandelt wird, kann der Patient Gelenkdeformitäten erhalten und sogar verkrüppelt werden.

• Mäßige Hämophilie (Faktorkonzentration liegt zwischen 1-5 IE/DL)

Dies ist mit schweren Blutungen nach einer Verletzung und gelegentlichen spontanen Blutungen verbunden.

• Leichte Hämophilie (Faktorkonzentration beträgt mehr als 5 IE/DL)

In diesem Zustand gibt es keine spontanen Blutungen. Blutungen treten erst nach einer Verletzung oder bei Operationen auf.

Untersuchungen

• Prothrombinzeit ist normal
• APTT wird erhöht
• Der Faktor VIII oder Faktor IX -Spiegel sind ungewöhnlich niedrig

Behandlung

• Die intravenöse Infusion von Faktor VIII oder Faktor IX wird verabreicht, um ihre Werte zu normalisieren

Die Halbwertszeit von Faktor VIII beträgt 12 Stunden. Daher muss es mindestens zweimal am Tag verabreicht werden, um die entsprechenden Werte aufrechtzuerhalten. Andererseits reicht es aus, Faktor IX einmal in der Woche zu infundieren, da es eine längere Halbwertszeit von 18 Stunden hat.

Was sind die Ähnlichkeiten zwischen von der Willebrand -Krankheit und der Hämophilie?

• Beide sind hämatologische Störungen.
• Beide sind auf genetische Mutationen in den relevanten Genen zurückzuführen.

Was ist der Unterschied zwischen von der Willebrand -Krankheit und der Hämophilie?

Zusammenfassung -von Willebrand -Krankheit gegen Hämophilie

Von Willebrand -Krankheit und Hämophilie sind zwei Blutungsstörungen, die durch genetische Mutationen verursacht werden. Von Willebrand -Krankheit wird durch einen Mangel des von Willeband -Faktors verursacht, während Hämophilie durch einen Mangel an Faktor VIII oder Faktor IX verursacht wird.  Es gibt einen erheblichen Unterschied zwischen von von Willebrand -Krankheit und Hämophilie, obwohl sie einige häufige Merkmale haben.

Referenz:

1. Kumar, Parveen J., und Michael l. Clark. Kumar & Clark Klinische Medizin. Edinburgh: w.B. Saunders, 2009.

Bild mit freundlicher Genehmigung:

1. "Koagulation full" von Joe D - eigener Arbeit (CC BY -SA 3.0) über Commons Wikimedia
2. "Hämophilie 02" von National Heart Lung and Blood Institute (NIH) - National Heart Lung and Blood Institute (NIH) (öffentlich zugänglich) über Commons Wikimedia