Was ist der Unterschied zwischen Typ I und Typ 2 Citrullinämie

Der Schlüsselunterschied zwischen Typ I und Typ 2 Citrullinämie ist dieser Typ I Citrulinämie wird durch eine Mutation in der verursacht ARSCH Gen, während die Citrulinämie vom Typ 2 aufgrund einer Mutation in verursachte Der SLC25A13 Gen.

Citrullinämie ist eine autosomale rezessive Harnstoffzyklusstörung. Diese Störung bewirkt, dass sich Ammoniak und andere toxische Substanzen im Blut ansammeln. Der Harnstoffzyklus ist eine Folge chemischer Reaktionen, die in der Leber auftreten. Diese biochemischen Reaktionen verarbeiten überschüssigen Stickstoff, der erzeugt wird, wenn Protein durch den menschlichen Körper für Energie verwendet wird. Die Reaktionen in diesem Zyklus machen letztendlich Harnstoff, was durch die Nieren ausfällt. Die Probleme in diesem Zyklus führen zu Citrullinämie. Citrullinämie besteht aus zwei Typen: Typ I und Typ II. Beide Formen haben unterschiedliche Anzeichen und Symptome und werden durch verschiedene Genmutationen verursacht.

INHALT

1. Überblick und wichtiger Unterschied
2. Was ist Typ I Citrullinämie
3. Was ist Typ 2 Citrullinämie
4. Ähnlichkeiten - Typ I und Typ 2 Citrullinämie
5. Typ I gegen Typ 2 Citrullinämie in tabellarischer Form
6. Zusammenfassung - Typ I und Typ 2 Citrullinämie

Was ist Typ I Citrullinämie?

Typ I Citrullinämie ist eine Art von Citrullinämie, die durch eine Mutation in der verursacht wird ARSCH Gen. Diese Krankheit wird auch genannt Arginosuccinat -Synthetase -Mangel. Dies liegt an der ARSCH Genmutation, die einen Mangel in einem wichtigen Enzym namens Arginosuccinat -Synthetase verursacht, das am Harnstoffzyklus beteiligt ist. Dieses Enzym spielt eine Schlüsselrolle bei der Ausscheidung überschüssiger Stickstoff aus dem menschlichen Körper. Wenn dieses Enzym vollständig oder teilweise mangelhaft ist, baut sich das Ammoniak im Blut auf und verursacht die Anzeichen und Symptome von Citrulinämie vom Typ I -Typ I.

Abbildung 01: Harnstoffzyklus

Die Anzeichen und Symptome von Citrullinämie vom Typ I sind übermäßiges Erbrechen, Anorexie, sich zu essen, Reizbarkeit, zunehmendem intrakranielles Druck, Lethargie, Anfälle, Hypotonie, Atemnots -Syndrom, Hepatomegalie, Herebralödem, Developmental -Delays, Kognitive Probleme, Cognitive -Probleme, Decerebralpalye, Hyperton, Hyperton, Hyperton, Hypertonien, Hyperton, Hyperton, Hyperton, Hyperton, Hypertonien, Hyperton, Hyperton, Hyperton, Hyperton, Hypertonien, Hyperton, Hyperton, hypertonia, hypertonia, hyperonia, hyperonia, hypertonia, hyperonia, hypertonia, hyperonia, hypertonia, hyperonia, hyperonia, hypertonia Spastik und Leberversagen. Die Anzeichen und Symptome beginnen normalerweise aus der Kindheit.

Darüber hinaus wird Citrullinämie vom Typ I durch Krankengeschichte, körperliche Untersuchung, Blutuntersuchungen und Gentests diagnostiziert. Darüber hinaus können die Behandlungsoptionen für Citrullinämie vom Typ I eine kalorienarme Diät mit niedrigem Protein und Aminosäure, Medikamente wie Biphenyl und Ammonul, intravenöser Arginin, Natriumbenzoat, Natriumphenylacetat und L Carnitin und Lebertransplantation umfassen.

Was ist Typ 2 Citrullinämie?

Typ 2 Citrullinämie ist eine Art von Citrullinämie, die aufgrund einer Mutation in verursacht wird Der SLC25A13 Gen. Diese Mutation verhindert die Produktion von funktionellem Citrin. Dies führt zu einem Aufbau von Ammoniak und anderen toxischen Substanzen, die für die Anzeichen und Symptome von Citrullinämie vom Typ 2 verantwortlich sind. Die Anzeichen und Symptome dieser Erkrankung beginnen normalerweise im Erwachsenenalter. Die Anzeichen und Symptome umfassen Verwirrung, abnormale Verhaltensweisen wie Aggression, Reizbarkeit und Hyperaktivität, Anfälle, Koma und Lebererkrankungen.

Typ 2 Citrullinämie kann durch Krankengeschichte, körperliche Untersuchung, Blutuntersuchung, Gehirnscan und Gentest diagnostiziert werden. Darüber hinaus umfassen die Behandlungsoptionen für Citrullinämie vom Typ 2 eine niedrig proteinische Diät, Arginin, Natriumbenzoat und Natriumphenylacetat, um Ammoniak aus Blut, Dialyse und Lebertransplantation zu entfernen.

Was sind die Ähnlichkeiten zwischen Typ I und Typ 2 Citrulinämie?

• Typ I und Typ 2 Citrullinämie sind zwei Arten von Citrullinämiestörungen.
• Beide Typen werden in einem autosomalen rezessiven Muster vererbt.
• Sie führen zum Aufbau von Ammoniak und anderen giftigen Substanzen im Blut.
• Beide können durch Blutuntersuchungen und Gentests diagnostiziert werden.
• Sie werden durch Ernährungsveränderungen und Lebertransplantationen behandelt.

Was ist der Unterschied zwischen Typ I und Typ 2 Citrullinämie?

Typ I Citrullinämie wird durch eine Mutation in der verursacht ARSCH Gen, während die Citrulinämie vom Typ 2 aufgrund einer Mutation in verursachte Der SLC25A13 Gen. Dies ist daher der Schlüsselunterschied zwischen Typ I und Typ 2 Citrullinämie. Darüber hinaus beginnen die Anzeichen und Symptome der Citrulinämie vom Typ I in der Regel in der Kindheit mit den Anzeichen, während die Symptome von Citrullinämie vom Typ 2 normalerweise im Erwachsenenalter beginnen.

Die folgende Infografik stellt die Unterschiede zwischen Typ I und Typ 2 Citrullinämie in tabellarischer Form für den Nebenseitigen Vergleich vor.

Zusammenfassung -Typ I VS Typ 2 Citrullinämie

Typ I und Typ 2 Citrullinämie sind zwei verschiedene Arten von Citrullinämiestörungen. Beide Typen sind ererbte Bedingungen, die ein autosomales rezessives Muster zeigen. Sie sind durch den Aufbau von Ammoniak und anderen giftigen Substanzen im Blut gekennzeichnet. Typ -I -Citrulinämie tritt jedoch aufgrund einer Mutation in der ARSCH Gen, während Citrullinämie vom Typ 2 aufgrund einer Mutation in auftritt Der SLC25A13 Gen. Dies ist also der wichtigste Unterschied zwischen Typ I und Typ 2 Citrullinämie.

Referenz:

1. „Frauengesundheit: Myriad Genetics.”Myriad Damen Health, 24. Juni 2022.
2. „Citrullinämie Typ II.”Ein Überblick | Sciencedirect -Themen.

Bild mit freundlicher Genehmigung:

1. "Harnstoffzyklus 1" (CC BY-SA 3.0) über Commons Wikimedia