Was ist der Unterschied zwischen ALS und SMA

Der Schlüsselunterschied zwischen ALS und SMA ist, dass ALS die meiste Zeit sporadisch sporadisch ist und selten vererbt wird, während SMA eine Motoneuronenerkrankung ist, die immer vererbt wird.

Amyotrophe laterale Sklerose (ALS) und die Muskeldrophie der Wirbelsäule (SMA) sind zwei verschiedene Arten von Motoneuronenerkrankungen. Beide Krankheiten sind durch einen Verlust somatischer Motoneuronen und Innervölker für freiwillige Skelettmuskeln gekennzeichnet, was zum Tod durch Misserfolge der Atemfunktion führt. ALS ist hauptsächlich sporadisch und kann auch vererbt werden, während SMA immer eine ererbte Motoneuron -Krankheit ist. Darüber hinaus wird ALS hauptsächlich bei Erwachsenen beobachtet, während SMA hauptsächlich bei Kindern und selten bei Erwachsenen beobachtet wird. Darüber hinaus gibt es für diese beiden Krankheiten im Moment keine richtige Heilung.

INHALT

1. Überblick und wichtiger Unterschied
2. Was ist ALS 
3. Was ist SMA
4. Ähnlichkeiten - ALS und SMA
5. ALS gegen SMA in tabellarischer Form
6. Zusammenfassung - ALS gegen SMA

Was ist ALS?

ALS ist eine seltene neurologische Erkrankung, die hauptsächlich die Nerven beeinflusst, die für die Kontrolle der freiwilligen Muskelbewegung verantwortlich sind. Freiwillige Muskeln sind die Muskeln, mit denen sich die Menschen bewegen. ALS ist die häufigste Form einer Motoneuronerkrankung. Es hat ein lebenslanges Risiko von 1: 300. ALS hat normalerweise Erwachsenen und ist sehr aggressiv. Die meisten Patienten sterben 2 bis drei Jahre Diagnose. ALS erscheint in 90% der Fälle sporadisch. Aber es kann in 10% der Fälle vererbt werden.

Wenn es vererbt wird, sind mehrere Mutationen in verschiedenen Genen ursächliche Mittel, wie z. B. Mutationen in Superoxiddismutase 1 (SOD1) Gen, TARDBP (TDP43) Gen, In Sarkom verschmolzen (Fus) Gen und Chromosom 9 offener Leserahmen 72 (C9ORF72) Gen. Es wird auch in einem autosomal dominanten Vererbungsmuster vererbt. Die Anzeichen und Symptome von ALS können Schwierigkeiten beinhalten, zu gehen, zu stolpern und zu fallen, Schwäche oft in Beinen, Füßen oder Knöcheln, Unbeholfenheit, geschmiedete Sprache, Probleme beim Schlucken, Muskelkrämpfe, zuckend in Armen, Schultern und Zunge, Weinen, Lachen und gähnend unangemessen und Veränderungen in der kognitiven Funktion und des kognitiven Verhaltens.

Abbildung 01: ALS

Amyotrophe laterale Sklerose kann durch ein Elektromyogramm (EMG), Nervenleitungsstudie, MRT, Blut- und Urinstudie, Wirbelsäulenhahn (Lumbalpunktion) und Muskelbiopsie diagnostiziert werden. Darüber hinaus können Behandlungsoptionen für amyotrophe laterale Sklerose Medikamente wie Riluzol, Edaravon, Natriumphenylbutyrat, Taururodiol und Therapien wie Atempflege, Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie, Ernährungstherapie, psychische und soziale Unterstützung umfassen.

Was ist SMA?

SMA ist eine erbliche Störung des Motoneuronen, die die Nerven im Gehirnstamm und im Rückenmark zerstört, die für die Kontrolle der Skelettmuskelaktivitäten wie Sprechen, Atmen und Schlucken unerlässlich sind. Dies führt letztendlich zu Muskelschwäche und Atrophie. SMA zeigt typischerweise autosomale rezessive Vererbungsmuster. Der Beginn dieser Krankheit erfolgt vor 6 Monaten und die Letalität um 2 Jahre alt.

SMA ist auch die häufigste genetische Ursache für Kindersterblichkeit mit einer jährlichen Inzidenz von 1: 6000 bis 1: 10000 Lebendgeburten. Darüber hinaus wird die muskulöse Atrophie der Wirbelsäule durch Mutationen in der verursacht Überlebensmotoneuron 1 (Smn1) Gen, das zu niedrigen SMN -Proteinspiegeln führt. Es gibt vier Arten von SMA, die als SMA1 (schwere Form), SMA2 (mittlere Form), SMA2 (milde Form) und SMA4 (Erwachsene Form) bezeichnet werden. Die Symptome von SMA können schlaffende oder schwache Arme und Beine, Bewegungsprobleme, Zuckungen oder Schütteln der Muskeln, Probleme in Knochen und Gelenken, Schluckenproblemen und Atemschwierigkeiten umfassen.

Die muskulöse Atrophie der Wirbelsäule kann durch Blutuntersuchungen, Gentests, Nervenleitungstests und Muskelbiopsie diagnostiziert werden. Darüber hinaus können die Behandlungsoptionen für die Muskulat-Atrophie der Wirbelsäule eine krankheitsmodifizierende Therapie (die Medikamente verleihen, die die SMN-Proteinproduktion wie Nusinersen stimulieren) und die Therapie der Gentherapie (intravenöse Infusion eines Arzneimittels namens Onasemnogen ABEPARVOVEC-XIOI, das fehlende oder fehlerhafte Ersetzungen ersetzt oder fehlerhaft ersetzt Smn1 Gen).

Was sind die Ähnlichkeiten zwischen ALS und SMA?

• ALS und SMA sind zwei Motoneuronerkrankungen.
• Beide Krankheiten beeinflussen hauptsächlich die freiwillige Muskelbewegung.
• Sie sind seltene Krankheiten.
• Beide Krankheiten können vererbt werden.
• Sie können schwere Letalität verursachen.
• Beide Krankheiten können bei Erwachsenen identifiziert werden.
• Beide Krankheiten können ähnliche Symptome wie Bewegungsprobleme, Schluckenprobleme und Atemschwierigkeiten aufweisen.
• Sie können durch körperliche Untersuchung, Blutuntersuchungen und Nervenleitungen diagnostiziert werden.
• Sie werden hauptsächlich durch bestimmte Medikamente behandelt.

Was ist der Unterschied zwischen ALS und SMA?

ALS ist eine Motoneuronerkrankung, die die meiste Zeit sporadisch erscheint und selten vererbt wird, während SMA eine Motoneuronenerkrankung ist, die immer vererbt wird. Dies ist also der Schlüsselunterschied zwischen ALS und SMA. Darüber hinaus zeigt ALS ein autosomal dominantes Vererbungsmust.

Die folgende Infografik zeigt die Unterschiede zwischen ALS und SMA in tabellarischer Form für den Nebenseitigen Vergleich.

Zusammenfassung -ALS gegen SMA

Motoneuronerkrankungen sind seltene Bedingungen, die Teile des Nervensystems schrittweise beschädigen. ALS und SMA sind die beiden häufigsten Motoneuron -Störungen. ALS ist eine Motoneuronerkrankung, die die meiste Zeit sporadisch erscheint und selten vererbt wird. Es ist autosomal dominant. SMA ist eine Motoneuronerkrankung, die immer vererbt wird. Es ist autosomal rezessiv. Beide können durch Atemversagen zum Tod führen. Dies ist also der Hauptunterschied zwischen ALS und SMA.

Referenz:

1. „Amyotrophe laterale Sklerose (ALS).Mayo Clinic, Mayo Foundation für medizinische Ausbildung und Forschung.
2. "Übersicht: Muskeldolrophie spinal" NHS -Auswahl, NHS.

Bild mit freundlicher Genehmigung:

1. "Als -Krankheitspathologie und vorgeschlagene Krankheitsmechanismen" von Philip Van Damme, Wim Robberecht und Ludo van den Bosch -„Modellierung amyotropher Lateralsklerose: Fortschritt und Möglichkeiten“ -Modelle und -mechanismen. 10 (5): 537-549. doi: 10.1242/dmm.029058 PMC: 5451175 PMID: 28468939 (CC by 3.0) über Commons Wikimedia