Was ist der Unterschied zwischen Galactosämie und Galactokinase -Mangel

Der Schlüsselunterschied Zwischen Galactosämie und Galactokinase -Mangel ist, dass Galactosämie aufgrund eines Mangels von Galactose-1-Phosphat-Uridyltransferase auftritt, während der Galactokinase-Mangel aufgrund eines Mangels an Galactokinase-Enzym auftritt.

Galactosämie und Galaktokinase -Mangel sind zwei ererbte Stoffwechselstörungen des Galactose -Metabolismus. Beide Störungen sind auf den Mangel von zwei spezifischen Enzymen zurückzuführen. Beide Störungen treten normalerweise bei der Akkumulation von Galactose auf. Darüber hinaus können diese Störungen durch Diätregulierung und jeweilige Operationen behandelt werden.

INHALT

1. Überblick und wichtiger Unterschied
2. Was ist Galactosämie 
3. Was ist Galactokinase -Mangel
4. Ähnlichkeiten - Galactosämie und Galactokinase -Mangel
5. Galactosämie gegen Galactokinase -Mangel in tabellarischer Form
6. Zusammenfassung - Galactosämie gegen Galactokinase -Mangel

Was ist Galactosämie?

Galactosämie ist eine ererbte Stoffwechselstörung des Galactose-Metabolismus aufgrund eines Mangels eines Enzyms namens Galactose-1-Phosphat-Uridyltransferase. Es ist auch als bekannt als Klassische Galactosämie. Schwere Manifestationen davon sind typischerweise im frühen Kindheit vorhanden. Galactosämie ist eine autosomale rezessive Stoffwechselstörung, die Lebererkrankungen verursachen kann, wenn sie nicht ordnungsgemäß behandelt wird. In diesem Zustand ist die Aktivität von Galactose-1-phosphat uridyltransferase reduziert oder fehlt, was auf die Erben einer mutierten Kopie deses zurückzuführen ist Galt Gen von beiden Elternteilen. Darüber hinaus führt Galactosämie zur Akkumulation der Vorläufer, Galactose, Galactitol und Gal-1-P (Galactose 1-phosphat). Die Anzeichen und Symptome einer Galaktosämie können nicht gedeihen, Leberschäden, Blutungen, Infektionen, Hyperammonämie, Sepsis, Schock, osmotische Schwellungen, Katarakte, Entwicklungsverzögerung, entwickelte verbale Dyspraxie, motorische Abnormalitäten und Eierstockversagen bei Frauen bei Frauen haben, die bei Frauen eintreten.

Abbildung 01: Galactosämie

Die Diagnose von Galactosämie wird durch Neugeborenen -Screening, Enzymassays, Blutuntersuchungen (Galactose -Messung) und Gentests gestellt. Darüber hinaus können die Behandlungsoptionen für Galactosämie diätetische Einschränkungen (galactosefreie Ernährung), Supplementierung mit Calcium und Vitamin D, Chirurgie (Katarakt) sowie physische, psychologische und Sprachtherapie umfassen.

Was ist Galactokinase -Mangel?

Galactokinase -Mangel ist eine ererbte Stoffwechselstörung des Galactose -Metabolismus aufgrund eines Mangels eines Enzyms namens Galactokinase -Enzym. Im Gegensatz zu Galactosämie ist es normalerweise in weniger schwerwiegenden Manifestationen im frühen Kindheit vorhanden. Dies ist eine autosomal rezessive Stoffwechselstörung, die durch die Akkumulation von Galactose und Galactit gekennzeichnet ist. Galactokinase -Mangel wird durch die ererbte Mutation des Salk Gen gelegen auf Chromosom 17. Die Anzeichen und Symptome eines Galactokinase -Mangels umfassen die Erhöhung von Galactose in Blut und Urin, Katarakt, Pseudotumor -Cerebri, kognitive Beeinträchtigung, Taubheit, kleiner Kopf, kleine Gonade (Hoden und Eierstöcke) und langsameres Wachstum von Größe und Gewicht.

Abbildung 02: Galactokinase -Mangel

Darüber hinaus kann ein Galactokinase -Mangel durch Laborblut- und Urintests, Augenuntersuchungen und Bildgebung wie CT -Scans, MRIS und Holzsteuer diagnostiziert werden. Darüber hinaus umfassen Behandlungsoptionen für Galactokinase-Mangel eine Laktose und eine Galaktose-beschränkte Ernährung, eine Operation für Katarakte, physische und Sprachtherapien und genetische Beratung.

Was sind die Ähnlichkeiten zwischen Galactosämie und Galactokinase -Mangel?

• Galactosämie und Galaktokinase -Mangel sind zwei ererbte Stoffwechselstörungen des Galactose -Metabolismus.
• Beide Störungen sind autosomale rezessive Störungen.
• Sie sind auf den Mangel an zwei spezifischen Enzymen zurückzuführen.
• Beide Störungen sind normalerweise mit der Akkumulation von Galactose vorhanden.
• Sie können durch Labortests wie Blut- und Urintests diagnostiziert werden.
• Diese werden durch Diätregulierung und jeweilige Operationen behandelt.

Was ist der Unterschied zwischen Galactosämie und Galactokinase -Mangel?

Galactosämie ist eine ererbte Stoffwechselstörung des Galactose-Metabolismus, die aufgrund eines Mangels von Galactose-1-Phosphat-Uridyltransferase verursacht wird, während der Galaktokinase-Mangel eine erbte Stoffwechselstörung des Galactose-Metabolismus aufgrund eines Mangels an Galactokinase-Enzyms ist. Dies ist daher der Hauptunterschied zwischen Galactosämie und Galactokinase -Mangel. Darüber hinaus ist Galactosämie normalerweise mit schwerwiegenden Manifestationen im frühen Kindheit vorhanden, während der Galactokinase.

Die folgende Infografik zeigt die Unterschiede zwischen Galactosämie und Galactokinase-Mangel in tabellarischer Form für den Nebenseitigen Vergleich.

Zusammenfassung -Galactosämie gegen Galactokinase -Mangel

Galactosämie und Galaktokinase -Mangel sind zwei ererbte Stoffwechselstörungen des Galactose -Metabolismus. Beide Störungen sind normalerweise mit der Akkumulation von Galactose im Blut vorhanden. Galactosämie wird durch einen Mangel an Galactose-1-phosphat-Uridyltransferase verursacht, während der Galactokinase-Mangel aufgrund eines Mangels des Galactokinase-Enzyms verursacht wird. Dies fasst also den Unterschied zwischen Galactosämie und Galactokinase -Mangel zusammen.

Referenz:

1. „Galactosämie: Definition, Symptome und Behandlung.Cleveland Clinic.
2. „Galactokinase -Mangel.”Eyewiki.

Bild mit freundlicher Genehmigung:

1. "Galactosämie" durch Störungen (CC BY-SA 4).0) über Commons Wikimedia
2. "Galactose Metabolism Galt" von Canada HKY - eigene Arbeit (CC0) über Commons Wikimedia