Was ist der Unterschied zwischen Prader Willi und Angelman Syndrom

Der Schlüsselunterschied Zwischen Prader Willi und Angelman Syndrom ist, dass das Prader Willi -Syndrom durch den Verlust der Funktion von paternal exprimierten Genen in einer Region von Chromosom 15 verursacht wird zu einer Löschung oder einer uniparentalen Disomie.

Die Syndrome von Prader Willi und Angelman sind zwei genetische Störungen, die aufgrund des Verlusts einer chromosomalen Region aufgrund des Deletions auftreten können. Sie sind auch mit uniparentaler Disomie verbunden, was sich auf die Situation bezieht. Darüber hinaus sind sie auch als genetische (oder genomische) Sprengstörungen bekannt.

INHALT

1. Überblick und wichtiger Unterschied
2. Was ist Prader Willi Syndrom
3. Was ist Angelman Syndrom
4. Ähnlichkeiten -Prader Willi und Angelman Syndrom
5. Prader Willi gegen Angelman -Syndrom in tabellarischer Form
6. Zusammenfassung -Prader Willi gegen Angelman -Syndrom

Was ist Prader Willi Syndrom?

Das Prader Willi -Syndrom ist eine genetische Störung. Im Prader Willi -Syndrom treten etwa 74% der Fälle auf, wenn ein Teil des Chromosoms des Vaters 15 gelöscht wird. In weiteren 25% der Fälle hat die betroffene Person zwei Kopien des Mütterchromosoms 15 und fehlt eine väterliche Kopie. Da Teile des Chromosoms der Mutter durch Prägen abgeschaltet werden, haben sie keine funktionierenden Kopien bestimmter Gene.

Abbildung 01: Prader Willi -Syndrom

Die Symptome von Säuglingen, die unter dem Prader Willi -Syndrom leiden. Die Anzeichen und Symptome der frühen Kindheit bis zum Erwachsenenalter können das Verlangen von Lebensmitteln und die Gewichtszunahme, die unterentwickelten Sexualorgane, das schlechte Wachstum und die körperliche Entwicklung, die kognitive Beeinträchtigung, die verzögerte motorische Entwicklung, Sprachprobleme, Verhaltensprobleme, Schlafstörungen, Skoliose, Hüftprobleme, reduzierte Speichelraum umfassen, umfassen Fluss, Sehprobleme, Probleme bei der Regulierungstemperatur und das Fehlen von Pigmentationen, die Haare, Auge, Haut blass werden.

Diese genetische Störung kann durch körperliche Untersuchungen, Blutuntersuchungen und genetische Tests diagnostiziert werden. Darüber hinaus werden Kinder mit dem Prader Willi -Syndrom durch gute Ernährung, Behandlung des menschlichen Wachstumshormons, die Behandlung von Sexualhormon, Gewichtsbewirtschaftung, Behandlung von Schlafstörungen, verschiedene Therapie, Verhaltenstherapie, psychische Gesundheitsversorgung und andere Behandlungen für Sehprobleme, Hypothyreose, Diabetes behandelt , Skoliose usw. Viele Erwachsene mit dieser genetischen Störung leben in Wohneinrichtungen, die es ihnen ermöglichen, gesunde Ernährung zu sich zu nehmen, sicher zu leben, zu arbeiten und Freizeitaktivitäten zu genießen.

Was ist Angelman Syndrom?

Angelman -Syndrom ist eine genetische Störung. Das Angelman -Syndrom ist auf die mangelnde Funktion einer Region von Chromosom 15 zurückzuführen, die durch eine Deletion oder neue Mutation verursacht wird (Deletion oder Mutation von UBE3agen auf Chromosom 15). Gelegentlich geschieht es aufgrund der Erben von zwei Kopien von Chromosom 15 vom Vater einer Person und Nichts von der Mutter. Da die Kopien des Vaters durch genomische Prägen inaktiviert werden, bleibt keine funktionelle Version des Gens erhalten.

Abbildung 02: Angelman -Syndrom

Die Anzeichen und Symptome dieser Erkrankung können Entwicklungsverzögerungen umfassen: Kein Krabbeln oder Plätschern von 6 bis 12 Monaten, geistige Behinderung, keine Sprache, Schwierigkeiten beim Gehen, häufiges Lächeln und Lachen, glückliche, aufregende Persönlichkeit, Saug- oder Fütterungsschwierigkeiten, Schwierigkeiten beim Schlafengehen und im Schlaf bleiben, Anfälle normalerweise zwischen 2 und 3 Jahren, steife oder ruckartige Bewegungen, kleine Kopfgröße mit Flattheit im Hinterkopf, Zungenschieben, Haar Klatschen und Arme, die beim Gehen, Schlafproblemen und gekrümmte Wirbelsäule erhoben wurden.

Darüber hinaus kann diese genetische Störung durch körperliche Untersuchungen, Blutuntersuchungen, Sprachtests, elterliche DNA -Muster -Tests, fehlende Chromosomen -Tests und Genmutationstests diagnostiziert werden. Darüber hinaus umfassen Behandlungsoptionen für das Angelman-Syndrom Anti-Ansichten-Medikamente, Physiotherapie, Kommunikations- und Sprachtherapie, Verhaltenstherapie und Medikamente sowie Schlaftraining, Ernährungsveränderungen und Medikamente.

Was sind die Ähnlichkeiten zwischen Prader Willi und Angelman Syndrom?

• Prader Willi und Angelman -Syndrome sind zwei genetische Störungen, die auf den Verlust der chromosomalen Region aufgrund von Deletion oder uniparentaler Disomie zurückzuführen sind.
• Sie sind auch als genetische Sprengstörungen bekannt.
• Beide Erkrankungen werden nicht ergestellt.
• Diese Störungen werden durch Probleme in Chromosom 15 verursacht.
• Männer und Frauen sind gleichermaßen von beiden Störungen betroffen.
• Sie sind durch unterstützende Pflege behandelbar.

Was ist der Unterschied zwischen Prader Willi und Angelman Syndrom?

Das Prader Willi -Syndrom ist eine genetische Störung, die durch den Funktionsverlust von paternal exprimierten Genen in einer Region von Chromosom 15 aufgrund einer Deletion oder einer uniparentalen Disomie verursacht wird, während das Angelman -Syndrom eine genetische Störung ist Chromosom 15 aufgrund einer Deletion oder einer uniparentalen Disomie. Dies ist daher der Hauptunterschied zwischen Prader Willi und Angelman Syndrom. Darüber hinaus beträgt die Krankheitsprävalenz des Prader Willi -Syndrom.

Die folgende Infografik zeigt die Unterschiede zwischen Prader Willi und Angelman -Syndrom in tabellarischer Form für Seite für Seitenvergleich.

Zusammenfassung -Prader Willi gegen Angelman -Syndrom

Prader Willi und Angelman -Syndrome sind zwei seltene genetische Störungen. Das Prader Willi -Syndrom ist eine genetische Störung. Inzwischen ist das Angelman -Syndrom eine genetische Störung. Dies ist also der Hauptunterschied zwischen Prader Willi und Angelman -Syndromen.

Referenz:

1. „Prader-Willi-Syndrom.”Ein Überblick | Sciencedirect -Themen.
2. „Angelman -Syndrom.”Mayo Clinic, Mayo Foundation für medizinische Ausbildung und Forschung, 1. März. 2022.

Bild mit freundlicher Genehmigung:

1. "Prader-Willibmc" von Cataletto M, Angulo M, Hertz G, Whitman B. - NCBI (CC von 2.5) über Commons Wikimedia
2. "5-jähriges mexikanisches Mädchen mit Angelman Syndrom (Cropped)" von Yokoyama-Rebollar E, Ruiz-Herrera A, Lieberman-Hernández E, Del Castillo-Ruiz V, Sánchez-Sandoval S, ávila-flores SM, Castrullo JL- Mol Cytogenet (2015) - Angelman -Syndrom aufgrund familiärer Translokation: unerwartete zusätzliche Ergebnisse, die durch eine vergleichende Genomhybridisierung auf Microarray -Basis gekennzeichnet sind. (CC von 4.0) über Commons Wikimedia