Was ist der Unterschied zwischen TSC1 und TSC2

Was ist der Unterschied zwischen TSC1 und TSC2

Der Schlüsselunterschied zwischen TSC1 und TSC2 ist das TSC1 ist ein Gen in Chromosom 9, das eine genetische Störung des tuberösen Sklerosekomplexes verursacht TSC2 ist ein Gen in Chromosom 16, das eine genetische Störung des tuberösen Sklerosekomplexes verursacht.

Tuberous Sklerosekomplex (TSC) ist eine genetische Störung. Es ist ein Ergebnis einer Mutation in einem der beiden Gene, die in allen Zellen des menschlichen Körpers vorhanden sind. Diese Störung ist durch das Wachstum zahlreicher (gutartiger) Tumoren in vielen Teilen des Körpers gekennzeichnet, darunter Gehirn, Nieren, Herz, Haut und andere Organe. TSC1 Und TSC2 sind die beiden Hauptgene, die für den Knallerklerosekomplex verantwortlich sind.

INHALT

1. Überblick und wichtiger Unterschied
2. Was ist TSC1 
3. Was ist TSC2
4. Ähnlichkeiten -TSC1 und TSC2
5. TSC1 vs TSC2 in tabellarischer Form
6. Zusammenfassung -TSC1 gegen TSC2

Was ist TSC1?

TSC1 ist ein Gen, das eine genetische Störung des tuberösen Sklerosekomplexes verursacht. Dieses Gen befindet sich auf Chromosom 9. Es kodiert für ein Protein namens Hamartin. Hamartin ist auch als tuberöser Sklerose 1 (TSC1) -Protein bekannt. Hamartin-Protein fungiert als Co-Chaperon, das die ATPase-Aktivität des Chaperon HSP90 hemmt und seinen Chaperonzyklus verlangsamt. Darüber hinaus fungiert Hamartin-Protein als Vermittler von Hsp90 bei Begleitkinase- und Nichtkinase-Clients, einschließlich TSC2. Dies verhindert ihre Ubiquitinierung und ihren Abbau im Proteasom. Hamartin (TSC1), TSC2 und TBC1D7 bilden einen Multi-Protein-Komplex namens TSC-Komplex, der als TSC-Komplex bezeichnet wird. Dieser Komplex reguliert negativ negativ. GTPase RHEB ist ein wesentlicher Aktivator von mTORC1. TSC -Komplex, der aus Hamartin -Protein besteht.

Abbildung 01: TSC1

Die Defekte (Mutationen) in der TSCI Gen kann aufgrund einer funktionellen Beeinträchtigung des TSC -Komplexes eine tuberöse Sklerose verursachen. Defekte in der TSCI Gen kann auch eine Ursache für fokale kortikale Dysplasie sein. Darüber hinaus kann das Hamartin -Protein am Schutz des Gehirnneuronen in der CA3 -Region des Hippocampus vor den Auswirkungen von STOKES beteiligt sein.

Was ist TSC2?

TSC2 ist ein Gen, das eine genetische Störung des tuberösen Sklerosekomplexes verursacht. Dieses Gen befindet sich auf Chromosom 16. TSC2 Gene bietet normalerweise Anweisungen zur Herstellung eines Proteins namens Tuberin. In Zellen interagiert Tuberin mit Hamartin, das von der produziert wird TSC1 Gen. Diese beiden Proteine ​​helfen dabei. Diese Proteine ​​verhindern normalerweise, dass Zellen sehr schnell oder auf unkontrollierte Weise wachsen und teilen. So arbeiten sie als Tumorsuppressorproteine.

Abbildung 02: TSC2

Tuberin und Hamartin führen ihre Tumorsuppressorfunktion aus, indem sie mit einer Vielzahl anderer Proteine ​​interagieren und regulieren. Die defekte TSC2 Genvarianten verursachen eine destruktive seltene Lungenerkrankung, die als Lymphangioleiomyomatose (LAM) bezeichnet wird. Darüber hinaus die Defektion TSC2 Gen verursacht auch einen tuberösen Sklerosekomplex, der in vielen Teilen des Körpers nicht krebsartiges Tumorwachstum auslöst.

Was sind die Ähnlichkeiten zwischen TSC1 und TSC2?

  • TSC1 Und TSC2 sind die beiden Hauptgene, die dafür verantwortlich sind, genetische Erkrankungen der tuberösen Sklerosekomplexe zu verursachen.
  • Beide Gene produzieren Proteine, die als Tumorsuppressoren wirken.
  • Ihre Proteine ​​sind wichtige Komponenten des TSC -Komplexes.
  • Beide Gene können mutiert werden, um auch andere Krankheiten zu verursachen.

Was ist der Unterschied zwischen TSC1 und TSC2?

TSC1 ist ein Gen in Chromosom 9, das eine genetische Störung des tuberösen Sklerosekomplexes verursacht TSC2 ist ein Gen in Chromosom 16, das eine genetische Störung des tuberösen Sklerosekomplexes verursacht. Dies ist daher ein wichtiger Unterschied zwischen TSC1 und TSC2. Außerdem die TSC1 Gen kodiert für ein Protein namens Hamartin der TSC2 Gencodes für ein Protein namens Tuberin. Dies ist also auch ein Hauptunterschied zwischen TSC1 und TSC2.

Die folgende Infografik zeigt die Unterschiede zwischen TSC1 und TSC2 in tabellarischer Form für den Vergleich von Seite für Seiten.

Zusammenfassung -TSC1 gegen TSC2

TSC1 Und TSC2 sind zwei wichtige Gene in allen Körperzellen gefunden. Sie codieren für Proteine, die wichtige Komponenten des TSC -Tumorsuppressor -Komplexes sind. Ihre Mutation kann eine genetische Störung verursachen, die als tuberöse Sklerosekomplex bekannt ist. TSC1 Gen befindet sich in Chromosom 9 während TSC2 Das Gen befindet sich in Chromosom 16. Dies ist also die Zusammenfassung des Unterschieds zwischen TSC1 Und TSC2.

Referenz:

1. „TSC1 -Gen: MedlinePlus Genetics.”Medlineplus, u.S. Nationalbibliothek für Medizin, 4. Januar. 2022.
2. „TSC2 -Gen: MedlinePlus -Genetik.”Medlineplus, u.S. Nationalbibliothek für Medizin, 4. Januar. 2022.

Bild mit freundlicher Genehmigung:

1. "Human Chromosom 09 mit ASD-Genen aus IJMS-16-06464" von Merlin G. Butler, Syed K. Rafi, Ann M. Manzardo und Lorie Gavulic (Illustration) - „Hochauflösende Chromosomen -Ideogramm -Darstellung derzeit anerkannter Gene für Autismus -Spektrum -Störungen“; Int. J. Mol. Sci. 2015, 16 (3), 6464-6495; doi: 10.3390/IJMS16036464 (CC von 4.0) über Commons Wikimedia
2. "Human Chromosom 16 mit ASD-Genen von IJMS-16-06464" von Merlin G. Butler, Syed K. Rafi, Ann M. Manzardo und Lorie Gavulic (Illustration) „Hochauflösende Chromosomen-Ideogramm-Darstellung derzeit anerkannter Gene für Autismus-Spektrum-Störungen“; Int. J. Mol. Sci. 2015, 16 (3), 6464-6495; doi: 10.3390/IJMS16036464 (CC von 4.0) über Commons Wikimedia