Unterschied zwischen Achondroplasie und Hypochondroplasie

Der Schlüsselunterschied zwischen Achondroplasie und Hypochondroplasie ist, dass Achondroplasie eine genetische Störung ist, die durch schwere Kürze und Körperverhältnisse gekennzeichnet ist, während eine Hypochondroplasie eine genetische Störung ist.

Der Zwergwesismus tritt auf, wenn eine Person extrem kurz ist. Beim Menschen leiden Personen, die eine Höhe von weniger als 147 cm haben. Der Zwergweit kann auf genetische Mutation oder Wachstumshormonmangel zurückzuführen sein. Wir können den Zwergwechsel in zwei Kategorien einteilen: unverhältnismäßiger Zwergwagen und proportionaler Zwergwagen. Überproportionaler Zwergweiter ist entweder durch kurze Gliedmaßen oder einen kurzen Oberkörper gekennzeichnet, während sowohl die Gliedmaßen als auch der Oberkörper proportionaler Zwergweservismus ungewöhnlich klein sind. Achondroplasie und Hypochondroplasie sind zwei Arten von genetischen Störungen, die überproportionaler Zwergwagen zeigen.

INHALT

1. Überblick und wichtiger Unterschied
2. Was ist Achondroplasie
3. Was ist Hypochondroplasie?
4. Ähnlichkeiten zwischen Achondroplasie und Hypochondroplasie
5. Achondroplasie gegen Hypochondroplasie in tabellarischer Form
6. Zusammenfassung

Was ist Achondroplasie?

Achondroplasie ist eine genetische Störung, die durch schwere Kürze und Körperverhältnisse gekennzeichnet ist. Es ist eine ererbte genetische Störung, deren Hauptmerkmal der Zwergfunktion ist. Es ist ein Ergebnis von p.Tyr278cys. und P.Ser348Cys Mutationen des FGFR3 -Gens. Dies führt dazu, dass das Protein des FGFR3 -Gens überaktiv ist. Es folgt einem autosomal dominanten Vererbungsmuster. Etwa 80% der Fälle resultieren aus einer neuen Mutation. Darüber hinaus steigt das Risiko neuer Mutationen mit dem Alter des Vaters. Die Betroffenen haben eine Höhe von 118-145 cm für Männer und 112-136 cm für Frauen. Die anderen wichtigen Merkmale sind der vergrößerte Kopf, die herausragende Stirn, die Verkürzung der proximalen Beine, kurze Finger und Zehen, Trident -Hände, ein kleines Mittelgesicht, die abgeflachte Nasenbrücke, die Kyphose der Wirbelsäule, die Lordose, das Bowleg, das Klopfenknie, die Schlafapnoe und die häufige Ohrinfektion. Diese Störung hat im Allgemeinen keine Auswirkungen auf die Intelligenz. Achondroplasie tritt im Jahr 20000 bis 30000 Lebendgeburten auf.

Abbildung 01: Achondroplasie

Achondroplasie kann durch einen vorgeburtlichen Ultraschall nachgewiesen werden. Ein DNA -Test kann auch durchgeführt werden, um die genetische Mutation nachzuweisen. Es gibt keine Behandlung für diesen Zustand. Die am häufigsten empfohlenen Behandlungen sind Hilfsgruppen und behandeln komplizierte Erkrankungen wie Fettleibigkeit, Hydrozephalus, obstruktive Schlafapnoe, Mittelohrentzündung, Wirbelsäulenkyphose. Auch wenn das menschliche Wachstumshormon für die Behandlung verwendet wird, hilft es Menschen mit Achondroplasie nicht. Das Arzneimittelvosoritid zeigt vielversprechende Ergebnisse in menschlichen Studien im Stadium 3 an einer Störung der Achondroplasie. Darüber hinaus kann eine kontroverse Operation der Gliedmaßen die Länge der Beine und Arme von Menschen erhöhen, die unter dieser genetischen Störung leiden.

Was ist Hypochondroplasie??

 Hypochondroplasie ist eine genetische Störung. Es resultiert aus p.ASN540lys. Mutation des FGFR3 -Gens. Es folgt auch einem autosomal dominanten Vererbungsmuster. Die Höhe der Männer mit dieser Störung beträgt 145 bis 165 cm, während die Höhe der Weibchen mit dieser Störung 133 cm bis 151 cm beträgt.  Die charakteristischen Merkmale sind Shorts und Beine, begrenzte Bewegungsbereiche an Ellbogen, großer Kopf, Lordose, Brachydaktylie, Mikromelien, Wirbelsäulenstenose, Skelettdysplasie, Abnormalität des Femurs usw. Die Inzidenz von Hypochondroplasie tritt in 1 zu 15000 bis 40000 Neugeborenen auf.

Abbildung 02: Hypochondroplasie

Die Diagnose dieser Störung kann durch Röntgenstrahlen und zusätzlich Gentests auf spezifische Mutationen erfolgen. Die Behandlung für Hypochondroplasie umfasst normalerweise orthopädische Chirurgie, Physiotherapie und genetische Beratung für Einzelpersonen und ihre Familien. Menschen mit Wirbelsäulenstenose können einer Laminektomie unterzogen werden.

Was sind die Ähnlichkeiten zwischen Achondroplasie und Hypochondroplasie?

• Achondroplasie und Hypochondroplasie entstehen aufgrund unterschiedlicher Mutationen im FGFR3 -Gen.
• Sie sind ererbte genetische Störungen.
• Diese folgen autosomal dominante Vererbungsmuster.
• Beide Arten von genetischen Störungen zeigen überproportionaler Zwergwagen.
• Diese Störungen haben eine charakterisierte kurze Statur.

Was ist der Unterschied zwischen Achondroplasie und Hypochondroplasie?

Achondroplasie ist eine genetische Störung, die schwere Kürze und Körperverhältnisse begleitet, während eine Hypochondroplasie eine genetische Störung ist. Dies ist der Schlüsselunterschied zwischen Achondroplasie und Hypochondroplasie. Achondroplasie wirkt sich im Allgemeinen nicht aus. Dies ist ein weiterer Unterschied zwischen Achondroplasie und Hypochondroplasie.

Die folgende Infografik listet den Unterschied zwischen Achondroplasie und Hypochondroplasie in tabellarischer Form auf.

Zusammenfassung -Achondroplasie gegen Hypochondroplasie

Der Zwergweiter ist eine Störung, die durch kürzeres als normales Skelettwachstum gekennzeichnet ist. Diese Störung kann auf genetischen oder hormonellen Mangel zurückzuführen sein. Über 100 verschiedene Bedingungen können zu Zwergwagen führen. Achondroplasie und Hypochondroplasie sind zwei Arten von genetischen Störungen, die überproportionaler Zwergwagen aufweisen. Achondroplasie ist eine genetische Störung, die schwere Kürze und Körperverhältnisse begleitet, während eine Hypochondroplasie eine genetische Störung ist. Dies ist der Schlüsselunterschied zwischen Achondroplasie und Hypochondroplasie.

Referenz:

1. Kivi, Rose. „Achondroplasie: Ursachen, Symptome und Diagnose.”Healthline, Healthline Media.
2. „Hypochondroplasie.”Johns Hopkins Medizin.

Bild mit freundlicher Genehmigung:

1. "Kyle Pacek" von Kyle Pacek - (CC BY -SA 3.0) über Commons Wikimedia
2. "Hypochondropl 17J W" von Kindererradiologie Olgahospital Klinikum Stuttgart - eigene Arbeit (CC BY -SA 4.0) über Commons Wikimedia