Unterschied zwischen Haploinsuffizienz und dominantem negativ

Der Schlüsselunterschied Zwischen Haploinsuffizienz und dominantem negativ ist das Haploinsuffizienz beinhaltet den Funktionsverlust in nur einer Kopie von zwei Allelen, während dominant-negativ die Mutation des Funktionsgewinns beinhaltet.

Haploinsuffizienz und dominant-negative sind zwei Arten von dominanten Mutationen. Haploinsuffizienz ist auf den Funktionsverlust zurückzuführen, während dominant-negativ auf den Funktionsgewinn zurückzuführen ist. Bei Haploinsuffizienz reicht das arbeitende Allel nicht aus, um eine ausreichende Menge an Protein zu erzeugen. Daher wird ein abnormaler Phänotyp gebildet. Bei dominant-negativ. Das resultierende Protein trägt zur Bildung von Dimmern oder Multimeren bei.

INHALT

1. Überblick und wichtiger Unterschied
2. Was ist Haploinsuffizienz 
3. Was ist dominant negativ
4. Ähnlichkeiten zwischen Haploinsuffizienz und dominantem negativ
5. Seite an Seitenvergleich - Haploinsuffizienz gegenüber dominant negativ in tabellarischer Form
6. Zusammenfassung

Was ist Haploinsuffizienz?

Haploinsuffizienz ist die Bildung eines abnormalen Phänotyps aufgrund der Inaktivierung eines Allels aus einem Allele eines Gens. Dies ist im Allgemeinen ein ungewöhnliches Ereignis. Diese Mutation ist eine Art dominante Mutation. Daher ist das nicht funktionsfähige Allel eines haploeinfreundlichen Gens dominant. Haploinsuffizienz ergibt sich aus jedem Mechanismus, der zum Funktionsverlust führt. Diese Mechanismen können Deletion, chromosomale Translokation, Kürzung durch Nonsense- oder Frameshift -Mutation, Aminosäure -Substitutionen usw. sein.

Abbildung 01: Verlust der Funktionsmutation

Gene -Haploidie spielt eine Rolle bei spezifischen Phänotypen, die abnormal sind. Das funktionierende Allel des haploeinfreundlichen Gens reicht für die normale Expression der tatsächlichen Funktion des Gens nicht aus. Daher erweist sich der Funktionsverlust von nur einem Allel oder einer 50% igen Reduktion der Proteinproduktion als pathogen und führt zu einer Krankheitszustand. Alagylle-Syndrom, Tricho-Rhino-Phalangeal-Syndrom und Mehrfachexostose sind mehrere Krankheiten, die aufgrund von Haploinsuffizienz verursacht wurden.

Was ist dominant negativ?

Dominant-negativ ist eine Form des Funktionsgewinns von Funktionsmutation. Daher wird die Krankheit nicht durch den Verlust der Proteinfunktion verursacht. Dies geschieht aufgrund einer Änderung der Proteinfunktion. Es wirkt antagonistisch im Wildtyp-Allel, indem es chemisch mit dem normalen Genprodukt interagiert und die normale Funktion stört. In dieser Mutation stört ein Mutantenrezeptor die Funktion der Wildtyp-Version des Rezeptors. In einfachen Worten reduziert das mutierte Polypeptid in der dominant-negativen Mutation die Aktivität des koexprimierten Wildtyp-Proteins. Infolgedessen ist das endgültige Protein ein verändertes Genprodukt. Darüber hinaus werden diese Form von Mutationen auch genannt Antimorphen. Außerdem verursachen diese Mutationen beim Menschen mehrere Störungen, einschließlich spröde Knochenerkrankungen.

Was sind die Ähnlichkeiten zwischen Haploinsuffizienz und dominantem negativ?

• Sowohl Haploinsuffizienz als auch dominante negative sind dominante Mutationen.
• Sie sind häufig an Entwicklungsfehlbildungen beteiligt.

Was ist der Unterschied zwischen Haploinsuffizienz und dominantem negativ?

Haploinsuffizienz tritt auf, wenn nur eine einzelne Kopie des Gens funktionsfähig ist, während dominant negativ auftritt, wenn das mutierte Polypeptid die Aktivität des Coexprimed-Wildtypproteins reduziert. Dies ist daher der Schlüsselunterschied zwischen Haploinsuffizienz und dominantem negativ. Darüber hinaus ist Haploinsuffizienz eine Art von Funktionsverlust, während dominant negativ eine Art von Funktionsgewinn ist.

Im Folgenden finden Sie eine Zusammenfassung des Unterschieds zwischen Haploinsuffizienz und dominantem negativem negativem in tabellischer Form.

Zusammenfassung -Haploinsuffizienz gegenüber dominant negativ

Bei Haploinsuffizienz reicht das Gesamtproteinprodukt nicht aus, um den Standardphänotyp zu erzeugen. In dem haploeinfreundlichen Gen fehlt eine Kopie des Gens. Daher produziert es nicht das erforderliche Protein. Daher reicht die Arbeitskopie nicht aus, um den Standardphänotyp zu erzeugen. Im dominanten negativen, beeinflusst das mutierte Genprodukt das normale Wildtyp-Genprodukt in derselben Zelle nachteilig. Mutante Polypeptide stören die Aktivität des Wildtyp -Genprodukts. Haploinsuffizienz ist eine Art von Funktionsverlust, während dominant negativ eine Art von Funktionsgewinn ist. Dies ist daher die Zusammenfassung des Unterschieds zwischen Haploinsuffizienz und dominantem negativ.

Referenz:

1. „Haploinsuffizienz.”Breda Genetics SRL, 10. Februar. 2016, hier erhältlich.
2. "BIL 250 - Vorlesung 7". Bio.Miami.Edu, 2020, hier erhältlich.

Bild mit freundlicher Genehmigung:

1. "Die Zwei-Treffer-Hypothese" von Wassermanlab-eigene Arbeit (CC BY-SA 4.0) über Commons Wikimeda