Was ist der Unterschied zwischen dem Mosaic Down -Syndrom und dem Down -Syndrom

Der Schlüsselunterschied Zwischen dem Mosaic Down -Syndrom und dem Down -Syndrom ist, dass Personen mit Mosaik -Down -Syndrom eine Kombination von Zellen haben, wobei einige Zellen ein normales Chromosom -Paar 21 und einige Zellen mit drei Kopien von Chromosom 21 haben, während Individuen mit Down -Syndrom 3 Kopien von Chromosom 21 in jeder Zelle haben.

Aneuploidie ist ein genetischer Zustand, bei dem die Gesamtzahl der Chromosomen im Allgemeinen nicht gleich 46 ist. Aneuploidie kann sowohl Autosomen als auch Sexualchromosomen beeinflussen. Down-Syndrom ist das bekannteste Beispiel für Aneuploidie, das Autosomen betrifft. Eine zusätzliche Kopie von Chromosom 21 in jeder Zelle (Trisomie 21) verursacht diesen Zustand. Es gibt drei Arten von Down -Syndrombedingungen als Trisomie 21, Translocation Down -Syndrom und Mosaic Down -Syndrom.

INHALT

1. Überblick und wichtiger Unterschied
2. Was ist ein Mosaik -Down -Syndrom?
3. Was ist Down -Syndrom
4. Ähnlichkeiten -Mosaik -Down -Syndrom und Down -Syndrom
5. Mosaic Down -Syndrom gegen Down -Syndrom in tabellarischer Form
6. Zusammenfassung -Mosaic Down -Syndrom gegen Down -Syndrom

Was ist ein Mosaik -Down -Syndrom??

Das Mosaik -Down -Syndrom ist eine seltene Art von Down -Syndrom. Diejenigen mit Mosaik -Down -Syndrom haben eine Kombination von Zellen. Bestimmte Zellen haben ein normales Chromosom -Paar 21, während andere Zellen drei Kopien von Chromosom 21 enthalten. Dieser Typ wird nur bei etwa 2% der Menschen mit Down -Syndrom identifiziert. Kinder mit dieser Erkrankung können ähnliche Merkmale haben wie andere Kinder mit Down -Syndrom. Sie können jedoch aufgrund des Vorhandenseins von Zellen mit einer typischen Anzahl von Chromosomen weniger Symptome aufweisen. Die Anzeichen und Symptome können eine langsamere Sprache, einen niedrigeren IQ (aber ein höherer IQ als Personen mit anderen Formen des Down -Syndroms), ein abgeflachtes Gesicht, kleine Ohren, Augen, die dazu neigen Augen, Schlafapnoe, Ohrenentzündungen, Hörverlust, Herzfehler, Immunstörungen, Sehbehinderungen und Vitaminmängeln.

Das Mosaik -Down -Syndrom kann durch Screening -Tests während der Schwangerschaft (Messung des Hormonspiegels im Blut und Ultraschall) und diagnostischer Klang (chronische Zilgerproben und Amniozentese) diagnostiziert werden. Es gibt keine genaue Behandlung für das Mosaic Down -Syndrom. Physiotherapie, Sprachtherapie und Ergotherapie können jedoch sehr hilfreich sein, um die Lebensqualität zu verbessern.

Was ist Down -Syndrom?

Down -Syndrom ist ein Krankheitszustand, der durch eine zusätzliche Kopie von Chromosom 21 in jeder Zelle verursacht wird. Es ist auch als Trisomie 21 bekannt. Etwa 95% der Menschen mit Down -Syndrom haben Trisomie 21. Die Anzeichen und Symptome können ein gemütliches Gesicht, einen kleinen Kopf, einen kurzen Hals, eine hervorstehende Zunge, Palpebral -Risse, ungewöhnlich geformte Ohren, einen schlechten Muskeltonus, kurze Finger, breite und kurze Hände mit einer Falte in der Handfläche, höherer Flexibilität, weißer Flecken, weißen Flecken umfassen, umfassen die Iris des Auges und die kurze Höhe. Die Ursache des Down -Syndroms ist nicht sicher bekannt, aber Faktoren wie das Alter der Mutter (mehr als 35 Jahre) spielen eine Rolle.

Abbildung 01: Down -Syndrom

Down-Syndrom-Diagnose kann durch Screening-Tests (Blutuntersuchungen zur Messung der Spiegel des Schwangerschafts-assoziierten Plasmaproteins A und der Chorion-Gonadotropin-Hormon), Nuchal-Transluzenz-Tests, diagnostischen Tests (Chorionvills-Probenahme und Amniozentese) und genetischen Tests der Chorionvilzmessung gestellt werden. Darüber hinaus gibt es keine genaue Heilung für das Down -Syndrom. Sprache, körperliche, berufliche und Bildungstherapie können jedoch hilfreich sein, um die Lebensqualität zu verbessern. Darüber hinaus gibt es derzeit eine Reihe fortschrittlicher Forschungsstudien zur Gentherapie zur Behandlung von Down -Syndrom.

Was sind die Ähnlichkeiten zwischen dem Mosaic Down -Syndrom und dem Down -Syndrom?

• Mosaic Down -Syndrom und Down -Syndrom sind zwei Arten von Aneuploidie, die die Autosomen beeinflussen.
• Beide Erkrankungen betreffen überwiegend Kinder.
• Die Ursache für beide Erkrankungen ist nicht sicher bekannt, aber Faktoren wie das Alter der Mutter (mehr als 35 Jahre) spielen eine Rolle.
• Beide Erkrankungen können ähnliche Symptome aufweisen.
• Sie können durch ähnliche Carening- und Diagnosetests diagnostiziert werden.
• Es gibt keine genauen Behandlungen für beide Erkrankungen.

Was ist der Unterschied zwischen dem Mosaic Down -Syndrom und dem Down -Syndrom?

Personen mit Mosaik -Down -Syndrom haben eine Kombination von Zellen; Einige Zellen haben ein normales Chromosom -21. Dies ist daher der Schlüsselunterschied zwischen dem Mosaik -Down -Syndrom und dem Down -Syndrom. Darüber hinaus wird das Mosaic -Down -Syndrom nur bei etwa 2% der Menschen mit Down -Syndrom identifiziert, während etwa 95% der Menschen mit Down -Syndrom Trisomie 21 haben.

Die folgende Infografik zeigt die Unterschiede zwischen dem Mosaik-Down-Syndrom und dem Down-Syndrom in tabellarischer Form für den Nebenseitigen Vergleich.

Zusammenfassung -Mosaic Down -Syndrom gegen Down -Syndrom

Aneuploidie ist eine genetische Anomalie, die Veränderungen an der Gesamtzahl der Chromosomen in einer Zelle verursacht. Das Mosaik -Down -Syndrom und das Down -Syndrom sind zwei Arten von Aneuploidie, die spezifisch die Autosomen beeinflussen. Personen mit Mosaik -Down -Syndrom haben eine Kombination von Zellen; Einige Zellen haben ein normales Chromosom -21. Dies fasst den Unterschied zwischen dem Mosaik -Down -Syndrom und dem Down -Syndrom zusammen.

Referenz:

1. „Mosaic Down -Syndrom: Was Sie wissen müssen.”Massachusetts General Hospital.
2. "Down-Syndrom.Mayo Clinic, Mayo Foundation für medizinische Ausbildung und Forschung.

Bild mit freundlicher Genehmigung:

1. "Down-Syndrom (Trisomy 21)" von NIH Bildergalerie (CC BY-NC 2.0) über Flickr