Unterschied zwischen Mendelianischen und chromosomalen Störungen

Schlüsselunterschied - Mendelian gegen Chromosomenstörungen
 

DNA ist die Nukleinsäure, mit der genetische Informationen der meisten lebenden Organismen gespeichert werden. Die genetischen Informationsflüsse von Eltern bis nach Nachkommen während des Vererbung. DNA -Molekül ist eng in Chromosomen angeordnet, die Tausende von Genen tragen. Jedes Gen besteht aus zwei Allelen, die von jedem der beiden Elternteile erhalten wurden. Genetische Störungen werden aufgrund der Veränderungen der genetischen Information des Organismus verursacht. Es kann auf chromosomale Anomalien oder Genstörungen (Allel) zurückzuführen sein. Mendelsche Erkrankungen sind allelische Anomalien. Chromosomenstörungen sind numerische und strukturelle Anomalien von Chromosomen, die aufgrund fehlerhafter Synapse und Disjunktion genetische Erkrankungen verursachen. Dies ist der wichtigste Unterschied zwischen Mendelianischen und Chromosomenstörungen.

INHALT
1. Überblick und wichtiger Unterschied
2. Was sind chromosomale Störungen?
3. Was sind Mendelsche Störungen?
4. Seite an Seitenvergleich - Mendelian gegen Chromosomenstörungen
5. Zusammenfassung

Was sind chromosomale Störungen??

Ein Chromosom ist eine fadenartige Struktur von DNA. Es befindet sich im Kern lebender Organismen. Einige Organismen bestehen aus einer kleinen Anzahl von Chromosomen, während andere eine vergleichsweise große Anzahl von Chromosomen aufweisen. Menschen haben insgesamt 46 Chromosomen, die in 23 Paaren angeordnet sind. Chromosomen bestehen aus DNA -Sequenzen und DNA -Sequenzen werden in Gene charakterisiert. Gen ist Teil eines Chromosoms, das eine unterschiedliche Nukleotidsequenz aufweist, um ein spezifisches Protein zu bestimmen. Chromosomen sind sehr wichtig, weil sie die gesamten genetischen Informationen des Organismus enthalten. Daher beeinflussen chromosomale Struktur, Zusammensetzung und die Anzahl den Inhalt der genetischen Information der Organismen.

Chromosomenstörungen beziehen sich auf abnormale Erkrankungen in Chromosomen eines Organismus. Sie erzeugen Änderungen in der Menge oder der Anordnung genetischer Informationen der Organismen, die Probleme in Bezug auf Wachstum, Entwicklung und Funktionen der Körpersysteme verursachen.  Sie treten auf, wenn sich die Zahl (numerische Aberration) oder Struktur (strukturelle Aberration) der Chromosomen befindet. Chromosomale physikalische Struktur ändert sich, wenn eine strukturelle Aberration vorliegt. Es wird durch mehrere Gründe wie Löschungen, Duplikationen, Einfügungen, Inversionen, Translokationen usw. verursacht. Diese Veränderungen führen zu unterschiedlichen Krankheitszuständen wie Geburtsfehlern, Schwangerschaftsverlust, geistiger Behinderung, Fruchtbarkeitsrisiko usw. Down -Syndrom, Klinefelter -Syndrom und Turner -Syndrom sind gemeinsame Syndrome, die aufgrund numerischer Anomalien von Chromosomen verursacht werden. Das CRI-Du-Chat-Syndrom und mehrere andere Syndrome werden durch strukturelle Anomalien von Chromosomen verursacht.

Karyotypisierung ist eine Schlüsseltechnik, um chromosomale Störungen zu identifizieren. Es enthüllt Informationen über die Größe, Position des Zentromers und die Bändermuster der Chromosomen. Blutuntersuchungen, pränatale Tests und zytogenetische Fischstudien können auch durchgeführt werden, um chromosomale Störungen beim Menschen zu identifizieren.

Abbildung 01: Einzelchromosomenstörungen

Was sind Mendelsche Störungen??

Während seiner gesamten Länge gibt es Tausende von Genen in einem Chromosom. Ein Gen hat zwei Allele, die die Stellen des Gens in den Chromosomenpaaren anzeigen. Diese Loci sind als Allele bekannt und befinden sich im homologen Chromosomenpaar. Jeder Elternteil trägt ein Allel für dieses Allelpaar bei, wie in Mendelianer Erbschaft beschrieben.  Krankheiten können durch Mutationen in einem oder mehreren Genen auf den Chromosomen verursacht werden, obwohl es eine normale Chromosomenstruktur und -zahl gibt. Diese Mutationen treten aufgrund der Veränderung der Basissequenz der Allele auf. Sie werden von der neuen Generation vererbt und können zu defekten Nachkommen führen. Diese allelischen Anomalien werden als Mendelsche Störungen bezeichnet und können evolutionäre Veränderungen in neuen Arten führen.

Diese allelischen Anomalien können durch Stammbaumanalyse in einer Familie nachgewiesen werden, da diese Störungen vom Elternteil auf die Nachkommen übertragen werden. Farbblindheit, Hämophilie, Mukoviszidose, Thalassämie, Sichelzellenanämie sind Beispiele für Mendelsche Störungen.

Abbildung 02: Mendelsche Störung

Was ist der Unterschied zwischen Mendelianischen und chromosomalen Störungen?

Zusammenfassung - Mendelian gegen Chromosomenstörungen

Genetische Störungen treten aufgrund von Anomalien in Genen und Chromosomen auf. Genetische Erkrankungen, die durch allelische Anomalien verursacht werden. Genetische Störungen, die aufgrund chromosomaler Anomalien auftreten. Chromosomenstörungen treten hauptsächlich während der Zellteilung auf und sind in der Regel auf eine bestimmte Person beschränkt. Dies ist der Unterschied zwischen Mendelianischen und chromosomalen Störungen.

Referenz:
1.Schumans, j., und C. Ruivenkamp. „Labormethoden zum Nachweis chromosomaler Anomalien.Methoden in der molekularen Biologie (Clifton, N.J.). U.S. Nationalbibliothek für Medizin, n.D. Netz. 30 Apr. 2017
2.”Zytogenetische Tests auf chromosomale Anomalien.”Zytogenetische Tests auf chromosomale Anomalien östlich Biotech Dubai. N.P., N.D. Netz. 30 Apr. 2017.

Bild mit freundlicher Genehmigung:
1. "Einzelchromosomenmutationen" von Richard Wheeler (Zephyris) Vektorversion: Niknaks - Datei: Einzelchromosomenmutationen.png. (CC BY-SA 3.0) über Commons Wikimedia
2, "autorentiell" (CC BY-SA 2.0) über Commons Wikimedia