Unterschied zwischen Trisomie 13 und 18
Schlüsselunterschied - Trisomie 13 gegenüber 18
Genetische Anomalien bei Säuglingen sind vielleicht die unglücklichste Gruppe von Krankheiten. Die physischen und psychischen Auswirkungen auf die Eltern und das Baby sind immens. Trisomie 13 und Trisomie 18, die auch als bekannt sind als Patau -Syndrom Und Edward -Syndrom sind jeweils zwei der kompliziertesten genetischen Defekte, die bei einer angemessenen Anzahl von Schwangerschaften auf der ganzen Welt beobachtet werden. Der Hauptunterschied zwischen Trisomie 13 und 18 ist das In Trisomy 13 gibt es in Chromosom 13 eine zusätzliche Kopie, während es in Trisomy 18 Chromosom 18 ist, das eine zusätzliche Kopie hat.
INHALT
1. Überblick und wichtiger Unterschied
2. Was ist Trisomie 13 (Patau -Syndrom)
3. Was ist Trisomie 18 (Edward -Syndrom)
4. Ähnlichkeiten zwischen Trisomie 13 und 18
5. Seite an Seite Vergleich - Trisomie 13 gegenüber 18 in tabellarischer Form
6. Zusammenfassung
Was ist Trisomie 13?
Trisomie 13, auch bekannt als die Patau -Syndrom, ist eine genetische Abnormalität, die durch das Vorhandensein einer zusätzlichen Kopie im Chromosom 13 gekennzeichnet ist. 1in alle 5000 Menschen sind von diesem Zustand betroffen.
Klinische Merkmale
- Niedrige Ohren
- Lippen- und Gaumenspalte
- Polydaktylie
- Mikroophthalmie
- Lernschwierigkeiten
- Patienten überleben selten länger als wenige Wochen
Die endgültige Diagnose des Patau -Syndroms in der vorgeburtlichen Periode erfolgt durch die genetische Analyse der Proben, die aus Amniozentese und Chorionzilienproben erhalten wurden. CT und MRT können zur Identifizierung von Anomalien im Herzen, des Gehirns und anderer Organe verwendet werden.
Abbildung 01: Kind mit Patau -Syndrom
Management
Die meisten Säuglinge mit dem Patau -Syndrom schaffen es nicht in das erste Lebensjahr. Sie sterben durch lebensbedrohliche neurologische Komplikationen und Herzprobleme. Eine chirurgische Korrektur von Deformitäten wie Gaumenspalten kann erforderlich sein.
Was ist Trisomie 18?
Trisomie 18, auch bekannt als als Edward -Syndrom, ist eine weitere autosomale genetische Störung, die durch das Vorhandensein einer zusätzlichen Kopie von Chromosom 18 verursacht wird. Das Edward -Syndrom korreliert mit dem mütterlichen Alter.
Obwohl Trisomie 18 mehrere häufige klinische Merkmale mit Trisomie 21 aufweist, sind diese klinischen Merkmale viel schwerer. Daher überlebt der Patient nicht über das erste Lebensjahr des Lebens hinaus. Die meisten betroffenen Säuglinge erliegen in den ersten Wochen.
Abbildung 02: Trisomie 18
Klinische Merkmale
- Prominente Occiput
- Mentale Behinderung
- Überlappende Finger
- Rocker unteren Füße
- Angeborene Herzfehler
- Mikrognathie
- Niedrige Ohren
- Kurzer Hals
- Nierenfehlbildungen
- Begrenzte Hüftentführung
Management
Es gibt keine Heilung für die Trisomie 18. Das Auftreten von Infektionen sollte verhindert werden, und Komplikationen sollten minimiert werden. Immer wenn ein Patient eine Infektion erhält, sollte er sofort und energisch behandelt werden. Für das Management von Herzfehlern und Nierenanomalien muss eine besondere Sorgfalt zur Verfügung gestellt werden.
Was sind die Ähnlichkeiten zwischen Trisomie 13 und 18?
- Beide Krankheiten sind genetische Erkrankungen, die auf das Vorhandensein zusätzlicher genetischer Materialien zurückzuführen sind
- Die Diagnose beider Krankheiten erfolgt durch die Proben der Amniozentese und der chorionischen Zottenprobenahme.
Was ist der Unterschied zwischen Trisomie 13 und 18?
Trisomie 13 vs 18 | |
| Trisomie 13 ist eine genetische Abnormalität, die durch das Vorhandensein einer zusätzlichen Kopie im Chromosom 13 gekennzeichnet ist. | Trisomie 18 ist eine autosomale genetische Störung, die durch das Vorhandensein einer zusätzlichen Kopie von Chromosom 18 verursacht wird. |
| Zusätzliches genetisches Material | |
| Chromosom 13 hat zusätzliche genetische Materialien. | Chromosom 18 hat zusätzliche genetische Materialien. |
| Schwere | |
| Trisomie 13 ist schwerwiegender als die Trisomie 18. | Trisomie 18 ist auch eine schwere genetische Anomalie mit vielen Komplikationen, aber es ist nicht so schwerwiegend wie Trisomie 13. |
| Klinische Merkmale | |
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| Management | |
| Die meisten Säuglinge mit Trisomie 13 schaffen es nicht in das erste Lebensjahr. Sie sterben durch lebensbedrohliche neurologische Komplikationen und Herzprobleme. Eine chirurgische Korrektur von Deformitäten wie Gaumenspalten kann erforderlich sein | Es gibt keine Heilung für diesen Zustand. Ziel ist es, das Auftreten von Infektionen zu verhindern und die Komplikationen zu minimieren. Immer wenn ein Patient eine Infektion erhält, sollte er sofort und energisch behandelt werden. Für das Management von Herzfehlern und Nierenanomalien muss eine besondere Sorgfalt zur Verfügung gestellt werden. |
Zusammenfassung -Trisomie 13 gegenüber 18
Trisomie 13 und Trisomie 18 sind zwei genetische Störungen, die auch als Patau -Syndrom und Edward -Syndrom bezeichnet werden. Der Hauptunterschied zwischen der Trisomie 13 und 18 besteht darin, dass in Trisomy 13 oder Patau -Syndrom der Defekt in Chromosom 13, aber in Trisomy 18 oder Edward -Syndrom liegt, der Defekt ist in Chromosom 18.
Referenz:
1.Kumar, Parveen J., und Michael l. Clark. Kumar & Clark Klinische Medizin. Edinburgh: w.B. Saunders, 2009.
Bild mit freundlicher Genehmigung:
1. "Full Trisomy 13 Phenotype" von Trisomy Lieblingssachen, inspiriert von Natalias Trisomy 13 Life - Facebook (CC von 4.0) über Commons Wikimedia
2. "Chromosom 18" von mysid - gemacht von mysid, basierend auf http: // GHR.NLM.NIH.GOV/Chromosom = 18 (National Library of Medicine) (öffentlich zugänglich) über Commons Wikimedia
