Was ist Unterschied zwischen Tay-Sachs-Krankheit und Niemann-Pick-Krankheit

Der Schlüsselunterschied Zwischen Tay-Sachs-Krankheit und Niemann-Pick-Krankheit ist, dass die Tay-Sachs-Erkrankung aufgrund des Mangels von β-Hexosaminidase A verursacht wird, was zum Aufbau von GM2-Gangliosid in den Zellen führt, während die Niemann-Pick-Krankheit aufgrund eines Mangel an Sphingomyelinase verursacht wird, was zu einem Build führt -Up von Sphingomyelin in den Zellen.

Tay-Sachs-Krankheit und Niemann-Pick-Erkrankung sind zwei autosomale rezessive lysosomale Speicherstörungen. Sie haben häufige Symptome wie Kirschrote Flecken in der Makula, Schädigung des Zentralnervensystems, Regression in der Entwicklung, Anfälle, Hypotonie und Areflexia. Darüber hinaus werden diese beiden Störungen aufgrund des Mangels eines bestimmten Enzyms verursacht.

INHALT

1. Überblick und wichtiger Unterschied
2. Was ist Tay-Sachs-Krankheit
3. Was ist Niemann-Pick-Krankheit
4. Ähnlichkeiten-Tay-Sachs-Krankheit und Niemann-Pick-Krankheit
5. Tay-Sachs-Krankheit gegen Niemann-Pick-Krankheit in tabellarischer Form
6. Zusammenfassung-Tay-Sachs-Krankheit gegen Niemann-Pick-Krankheit

Was ist Tay-Sachs-Krankheit?

Die Tay-Sachs-Krankheit wird durch einen Mangel des Enzyms β-Hexosaminidase a verursacht. Dieser Mangel führt zu einem Aufbau von GM2-Gangliosid in den Zellen. Das Fehlen dieses Enzyms hilft, Fettsubstanzen abzubauen, was schließlich zum Aufbau von Fetten auf toxische Werte im Gehirn und im Rückenmark führt. Dies beeinflusst die Funktion der Nervenzellen. Die Symptome dieser Erkrankung können kirschrote Flecken in die Augen, den Verlust von motorischen Fähigkeiten, Muskelschwäche, Bewegungsproblemen, Anfälle, Hörverlust und Taubheit, Probleme bei Schwellungen, Verhaltensproblemen, häufige Atemwegsinfektionen, langsamen Sprachverlust, ein Rückgang sein In der geistigen Funktion und Reaktionsfähigkeit, der Ungeschicklichkeit, Zittern und Muskelkrämien, Verlust der Fähigkeit zu gehen und psychiatrische Störungen. Die Tay-Sachs-Krankheit wird durch die Mutation eines Gens namens Hexa-Gen verursacht.

Abbildung 01: Tay-Sachs-Krankheit

Darüber hinaus wird die Tay-Sachs-Krankheit durch Familienanamnese, körperliche Untersuchung, diagnostische Blutuntersuchung, Gentests und Augenuntersuchung diagnostiziert. Darüber hinaus umfassen Behandlungsoptionen für Tay-Sachs-Erkrankungen Medikamente (Anti-Angrenzung und Antibiotika-Arzneimittel), Atemfürsorge, Ernährung und Hydratation, Physiotherapie, Ergotherapie sowie Sprach- und Sprachtherapie. Die potenziellen zukünftigen Behandlungen umfassen Gentherapie, Stammzelltransplantation und Enzymersatztherapie.

Was ist Niemann-Pick-Krankheit?

Die Niemann-Pick-Erkrankung wird durch einen Mangel an Enzymsphingomyelinase verursacht, was zu einem Aufbau von Sphingomyelin in den Nervenzellen führt. Es ist eine seltene ererbte Krankheit, die auf die Unfähigkeit des Körpers zurückzuführen ist, Fette in Zellen zu metabolisieren. Die Akkumulation von Sphingomyelin in den Zellen im Laufe der Zeit führt zum Tod dieser Zellen. Niemann-Pick-Krankheit kann das Gehirn, die Nerven, die Leber, die Milz, das Knochenmark und die Lunge beeinflussen. Die Symptome dieser Erkrankung können Ungeschicklichkeit und Schwierigkeiten beim Gehen, Dystonie oder Augenbewegungen, Schlafstörungen, Schwierigkeiten beim Schlucken oder Essen und wiederkehrende Lungenentzündung umfassen. Darüber hinaus wird diese Krankheit durch Mutationen in einem spezifischen Gen (eine Mutation in einem Gen, das als SMPD1) im Zusammenhang mit der Metabolisierung von Fetten wie Cholesterin und Lipiden verursacht wird.

Abbildung 02: Niemann-Pick-Krankheit

Niemann-Pick-Krankheit kann durch Familiengeschichte, Blut- und Hautbiopsie, MRT, Augenuntersuchung, Gentests und vorgeburtliche Tests diagnostiziert werden. Darüber hinaus können die Behandlungsoptionen für Niemann-Pick-Erkrankungen das Miglustat (Zavesca) -Drosomie umfassen, das die neurologischen Symptome verbessert, und die Physiotherapie.

Was sind die Ähnlichkeiten zwischen Tay-Sachs-Krankheit und Niemann-Pick-Krankheit?

• Tay-Sachs-Krankheit und Niemann-Pick-Krankheit sind zwei verschiedene lysosomale Speicherstörungen.
• Beide sind seltene ererbte autosomale rezessive Störungen.
• Sie haben häufige Symptome wie Kirschrote Flecken in der Makula, Schädigung des Zentralnervensystems, Regression in der Entwicklung, Anfälle, Hypotonie, Areflexia usw.
• Beide Störungen werden aufgrund des Mangels eines bestimmten Enzyms verursacht.
• Bei beiden Störungen gibt es keine genaue Heilung und sie werden durch Verbesserung der Symptome behandelt.

Was ist der Unterschied zwischen Tay-Sachs-Krankheit und Niemann-Pick-Krankheit?

Die Tay-Sachs-Krankheit wird durch einen Mangel an β-Hexosaminidase A verursacht, was zum Aufbau von GM2-Gangliosid innerhalb der Zellen führt, während die Niemann-Pick-Krankheit aufgrund eines Mangel an Sphingomyelinase verursacht wird, was zu einem Gebäude führt. Auf den Zellen auf Sphingomyelin. Dies ist daher der Hauptunterschied zwischen Tay-Sachs-Krankheit und Niemann-Pick-Krankheit. Darüber hinaus ist die Tay-Sachs-Krankheit auf eine Mutation in einem spezifischen Gen namens thees zurückzuführen Hexa Gen. Andererseits ist die Niemann-Pick-Krankheit auf eine Mutation in einem bestimmten Gen zurückzuführen, das genannt wird SMPD1.

Die folgende Infografik stellt die Unterschiede zwischen Tay-Sachs-Krankheit und Niemann-Pick-Krankheit in tabellarischer Form für den Nebenseitigen Vergleich dar.

Zusammenfassung-Tay-Sachs-Krankheit gegen Niemann-Pick-Krankheit

Tay-Sachs-Krankheit und Niemann-Pick-Erkrankung sind zwei autosomale rezessive lysosomale Speicherstörungen. Beide Störungen haben einige ähnliche Symptome. Die Tay-Sachs-Krankheit wird durch einen Mangel an β-Hexosaminidase A verursacht, was zum Aufbau von GM2-Gangliosid innerhalb der Zellen führt. Die Niemann-Pick-Erkrankung wird durch einen Mangel an Sphingomyelinase verursacht, was zum Aufbau von Sphingomyelin in den Zellen führt. Dies fasst den Unterschied zwischen Tay-Sachs-Krankheit und Niemann-Pick-Krankheit zusammen.

Referenz:

1. "Tay-Sachs-Krankheit.NHS -Auswahl, NHS.
2. „Niemann-Pick-Krankheit: MedlinePlus-Genetik.”Medlineplus, u.S. Nationalbibliothek für Medizin.

Bild mit freundlicher Genehmigung:

1. "Tay-Sachsumich" von Jonathan Trobe, m.D. (CC von 3.0) über Commons Wikimedia
2. "Niemann-Pick-Krankheit" von Humpath.Com - Niemann -Pick -Krankheit (CC von 2.0) über Commons Wikimedia