Was ist der Unterschied zwischen SMN1 und SMN2 -Gen

Der Schlüsselunterschied zwischen SMN1 und SMN2 -Gen ist das eine Mutation in der Smn1 Gen führt zu einer muskulösen Atrophie der Wirbelsäule, während eine Mutation in der SMN2 Gene führt nicht zu einer muskulösen Atrophie der Wirbelsäule.

Smn1 Und SMN2 Gene sind zwei identische Gene in einer umgekehrten doppelten Region auf Chromosom 5q13.2. Sie sind 99% Prozent identisch miteinander. Einer der Hauptunterschiede zwischen diesen Genen ist der C -zu -T -Übergang in Exon 7 von SMN2. Biallelische Deletionen oder Mutationen in der Smn1 Gen führt zu einem Mangel an SMN1 -Protein, der zu einer neuromuskulären Erkrankung führt, die als spinale Muskeldatrophie bezeichnet wird. Darüber hinaus, SMN2 ist nicht mit dieser Krankheit verbunden. Vielmehr kann dieses Gen ein Krankheitsmodifikator sein, der durch Mutationen in der verursacht wird Smn1 Gen.

INHALT

1. Überblick und wichtiger Unterschied
2. Was ist ein Smn1 -Gen
3. Was ist SMN2 -Gen
4. Ähnlichkeiten - SMN1- und SMN2 -Gen
5. SMN1 gegen SMN2 -Gen in tabellarischer Form
6. Zusammenfassung - SMN1 gegen SMN2 -Gen

Was ist ein Smn1 -Gen?

Smn1 Gen wird allgemein als Überleben des Motoneuron -Gens bezeichnet. Es ist auch als Bestandteil der Edelsteine ​​1 bekannt. Dieses Gen codiert ein spezifisches Protein namens SMN -Protein beim Menschen. Dieses Gen befindet sich in der telomeren Region von Chromosom 5. Ferner die Smn1 Das Gen befindet sich auch in einem Teil von Chromosom 5 Q13, der als umgekehrte doppelte Region bezeichnet wird und 500 kbp lang ist. Diese doppelte Region enthält mindestens 4 Gene (z. B. SMN2 Gen) und sich wiederholende Elemente. Darüber hinaus ist die umgekehrte doppelte Region aufgrund ihrer Komplexität anfällig für Umlagerungen und Löschung. Smn1 Und SMN2 Gene sind nahezu identisch. Es gibt jedoch einen kritischen Sequenzunterschied in den beiden Genen, bei dem ein einzelner Nukleotidübergang (C zu T) in Exon 7 ist.

Abbildung 01: SMN1 -Gen

Mutationen in der Smn1 Gen führt zu einer neuromuskulären Störung, die als muskulöser Atrophie der Wirbelsäule bezeichnet wird. Löschungen in der jedoch SMN2 Gen führen nicht zu dieser Krankheit. Darüber hinaus Mutationen in beiden Smn1 Und SMN2 Gene zusammen führen zu embryonalem Tod.

Was ist SMN2 -Gen?

SMN2 Gene wird normalerweise genannt Überleben von Motoneuron 2. Dieses Gen produzierte zwei Arten von Proteinen beim Menschen; Normales SMN-Protein in voller Länge und ein abgeschnittenes SMN-Protein. Aufgrund des Übergangs von C zu T in Exon 7 des Gens gibt es eine Produktion eines verkürzten, nicht funktionsfähigen SMN SMN2 mRNA -Transkripte. Jedoch 10 bis 15% von SMN2 mRNA -Transkripte aus dem SMN2 Gen kann funktionelles SMN-Protein in voller Länge produzieren. Daher der Funktionsverlust der Smn1 Gen durch Mutationen wird teilweise durch die SMN -Proteinsynthese durch kompensiert SMN 2 Gen.

Darüber hinaus die Nukleotidsubstitution in SMN 2 Das Gen führt zu etwa 80-90% des verkürzten und instabilen Protein Smn1 Gen. Da dieses Gen ein Modifikator der Krankheit ist, findet es außerdem das Vorhandensein von drei oder mehr Kopien von SMN2 ist mit einem milderen Phänotyp der muskulösen Atrophie der Wirbelsäule verbunden.

Was sind die Ähnlichkeiten zwischen SMN1 und SMN2 -Gen?

• Smn1 Und SMN2 Gene sind zwei identische Gene in einer umgekehrten doppelten Region auf Chromosom 2.
• Beide Gene sind 99% Prozent identisch miteinander.
• Beide Gene sind beim Menschen vorhanden.
• Sie können SMN-Protein in voller Länge produzieren.
• Beide Gene sind für die mRNA -Synthese in Motoneuronen sehr wichtig und hemmen ihre Apoptose.

Was ist der Unterschied zwischen SMN1 und SMN2 -Gen?

Mutation in der Smn1 Gene führt zu einer muskulösen Atrophie der Wirbelsäule, während eine Mutation in der SMN2 Gene führt nicht zu einer muskulösen Atrophie der Wirbelsäule. Dies ist daher der Schlüsselunterschied zwischen SMN1- und SMN2 -Genen. Außerdem, Smn1 erzeugt immer ein SMN-Protein in voller Länge SMN 2 Gen produziert rund 80-90% des verkürzten und instabilen SMN-Proteins und 10-20% des SMN-Proteins in voller Länge.

Die folgende Infografik stellt die Unterschiede zwischen dem SMN1- und dem SMN2-Gen in tabellarischer Form für den Nebenseitigen Vergleich dar.

Zusammenfassung -SMN1 gegen SMN2 -Gen

Smn1 Und SMN2 Gene sind zwei Gene, die zu 99% miteinander identisch sind. Sie befinden sich in einer umgekehrten doppelten Region auf Chromosom 5q13.2, der aufgrund ihrer Komplexität anfällig für Umstände und Löschung ist. Eine Mutation in der jedoch Smn1 Gene führt zu einer muskulösen Atrophie der Wirbelsäule, während eine Mutation in der SMN2 Gene führt nicht zu einer muskulösen Atrophie der Wirbelsäule. Dies ist also der Hauptunterschied zwischen Smn1 Und SMN2 Gene.

Referenz:

1. „SMN1 Überleben von Motone Neuron 1, Telomer [Homo Sapiens (Human)] - Gen - NCBI.Nationales Zentrum für Biotechnologieinformationen, u.S. Nationalbibliothek für Medizin.
2. „SMN2 Überleben von Motoneuron 2, zentromer [Homo Sapiens (Human)] - Gen - NCBI.Nationales Zentrum für Biotechnologieinformationen, u.S. Nationalbibliothek für Medizin.

Bild mit freundlicher Genehmigung:

1. "Cuerpos de Cajal" von Hao et al. - Biomedical Central (CC von 3.0) über Commons Wikimedia