Unterschied zwischen PGS und PGD

Schlüsselunterschied - PGS vs PGD
 

In vitro Die Befruchtung (IVF) ist ein komplexer Prozess, der zur Behandlung von Fruchtbarkeit und genetischen Problemen und zur Vorstellung eines Kindes verwendet wird. Wenn ein verheiratetes Paar Probleme mit der Vorstellung eines Kindes hat, dient IVF als gute Lösung und ist die effektivste Form der medizinischen Behandlung. Reife Eierzellen werden aus dem weiblichen Eierstock entnommen und unter den Laborbedingungen aus den Spermien des jeweiligen Mannes befruchtet (in vitro) als Anfangsschritt. Dann wird das befruchtete Ei in die Gebärmutter des Weibchens implantiert. IVF ist jedoch ein komplexer, teurer und zeitaufwändiger Prozess, der viele Herausforderungen hat. Daher werden vor seiner Implantation mehrere medizinische Tests durchgeführt. Vorimplantation genetisches Screening (Pgs) und Präimplantationsdiagnostik (PGD) sind zwei solche Experimente, die verwendet werden, um festzustellen, ob der Embryo frei von genetischen Störungen ist und das Baby gesund ist. Der Hauptunterschied zwischen PGS und PGD ist das PGD ​​wird durchgeführt, um einzelne Gendefekte nachzuweisen, die kann zu spezifisch genetischen führen Krankheiten während PGS wird durchgeführt, um zu erkennen Chromosomal Normalität.

INHALT
1. Überblick und wichtiger Unterschied
2. Was ist pgs
3. Was ist PGD
4. Seite an Seitenvergleich - PGS vs PGD
5. Zusammenfassung

Was ist pgs?

Das genetische Screening (Präimplantation. PGS -Screensembryozellen auf die normale Chromosomzahl. Der menschliche Körper enthält insgesamt 46 Chromosomen in 23 Paaren. PGS sucht nicht nach spezifischen genetischen Erkrankungen; Stattdessen sucht es nach der üblichen Anzahl von Chromosomen in Zellen des Embryos. Der Embryo wird auf fehlende Chromosomen oder zusätzliche Chromosomen bewertet, die die Gesamtzahl der Chromosomen ändern.

Das Ziel der Durchführung von PGs ist es, eine abnormale Chromosomenzahl in den Embryonen vor der Implantation zu identifizieren, um zu vermeiden, dass genetische Syndrome aufgrund numerischer Aberrationen von Chromosomen verursacht werden. PGS zeigt Krankheiten wie Down -Syndrom, Klinefelter -Syndrom usw. Down -Syndrom ist eine häufige Krankheit, die aufgrund der Trisomie von Chromosom 21 verursacht wird. Es kann leicht von PGs erkannt werden. Die Auswahl der Geschlechter ist auch durch PGs möglich.

Es gibt verschiedene Methoden,.

Abbildung 01: Genetisches Screening vorimplantiert

Was ist PGD?

Die genetische Diagnose der Präimplantation (PGD) ist eine Technik, um einzelne Genstörungen in der zu identifizieren in vitro befruchteter Embryo vor der Implantation im Gebärmutter der Mutter, um die Schwangerschaft zu etablieren. Einzelgenerkrankung ist eine genetische Erkrankung oder eine Mendelsche Störung, die aufgrund einer Mutation oder einer DNA -Veränderung in einem bestimmten Gen verursacht wird. Das mutierte Gen ist als mutiertes oder erkranktes Allel bekannt. Diese Störungen werden von Eltern zu Nachkommen erbter. Daher ist es wichtig zu überprüfen. Einzelgenerkrankungen sind im Auftreten sehr selten. Wenn sowohl Mutter als auch Vater Träger dieser bestimmten genetischen Erkrankung sind, kann die Nachkommen die Krankheit erben. Daher bietet PGD den Paaren die Möglichkeit, gesunde und krankheitsfreie Embryonen auszuwählen.

PGD ​​wird für einzelne Zellen aus dem Embryo durchgeführt. Es kann das Vorhandensein von chromosomalen Translokationen oder Mutanten effektiv aufdecken. Es gibt viele einzelne Genstörungen. Die häufigsten Krankheiten, die vom PGD nachgewiesen werden. PGD ​​bietet die Möglichkeit, das Geschlecht des Embryos vor der Transplantation zu bestimmen. Es ist ein wichtiges Angebot für Paare, ihre Familien auszugleichen. Daher dient PGD als wichtiger Test, um ein gesundes und krankheitsfreies Baby im bevorzugten Geschlecht zur Welt zu bringen. Das Ergebnis des PGD -Tests beruht jedoch auf einer einzelnen Zellbewertung. Daher ist die Wirksamkeit des PGD fraglich. Die Invasivität der Biopsie und der chromosomalen Mosaikismus verringert auch die Wirksamkeit der PGD.

Abbildung 02: Genetische Diagnose der Vorplantation

Verschiedene Methoden wie fluoreszierende In -situ -Hybridisierung (FISH) und Polymerasekettenreaktion (PCR) werden verwendet, um PGD durchzuführen. PCR wird verwendet, um einzelne Genstörungen nachzuweisen, und Fische werden verwendet, um chromosomale Anomalien zu finden. Neben Fisch und PCR wird auch eine Einzelzellgenomsequenzierung als Methode in PGD verwendet, um das Genom des Embryos zu charakterisieren.

Was ist der Unterschied zwischen PGS und PGD?

Zusammenfassung - PGS vs PGD

PGS und PGD sind zwei Gentests in vitro Der befruchtete Embryo ist geeignet, in die Gebärmutter implantiert zu werden, um die Schwangerschaft zu etablieren. PGS wird durchgeführt, um festzustellen, ob der Embryo die übliche Anzahl von Chromosomen in einer Zelle hat. PGD ​​wird durchgeführt, um festzustellen, ob der Embryo einzelne Genmutationen hat, die genetische Störungen verursachen. Dies ist der Unterschied zwischen PGS und PGD. Beide Tests sind sehr wichtig und sollten vor der Implantation durchgeführt werden, um den Embryo auf eine gesunde Embryo -Implantation zu überprüfen.

Referenz:
1.Stern, Harvey J. „Genetische Diagnose der Präimplantation: Pränatale Tests auf Embryonen, die endlich ihr Potenzial erreichen.Journal of Clinical Medicine. MDPI, Mar. 2014. Netz. 06. Mai 2017
2.Gleicher, Norbert, Vitaly a. Kushnir und David H. Barad. „Das genetische Screening (Präimplantation" (PGS) auf der Suche nach einer klinischen Anwendung: Eine systematische Überprüfung.”Reproduktionsbiologie und Endokrinologie: RB & E. Biomed Central, 2014. Netz. 06. Mai 2017